Синдром Эдвардса: причины возникновения, клиническая картина, диагностика и лечебные мероприятия

Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна.

Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса.

Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.

Причина возникновения синдрома Эдвардса

Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.

Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.

В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).

В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Как часто встречается данная патология?

Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся  в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.

Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.

Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии  составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы.

В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Особенности проявления отклонения у детей?

Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.

К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:

  • микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;
  • стопа-качалка;
  • врожденная косолапость;
  • полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;
  • низкая посадка ушей;
  • пальцы располагаются неровно;
  • заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);
  • формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;
  • дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);
  • непропорционально маленькая голова;
  • масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего 2100-2200 граммов.

Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:

  • атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;
  • мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;
  • центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;
  • органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;
  • развитие пупочных и паховых грыж;
  • наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Как узнать о наличии патологии во время беременности

Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:

  • На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.
  • Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.

В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.

Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).

Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ.  Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:

  • обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;
  • наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Диагностические признаки синдрома у малыша

После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:

  • наличие волчьей пасти или заячьей губы;
  • малый вес при рождении, микроцефалия.

Признаки классической дерматографической картины:

  • изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;
  • наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;
  • наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;
  • неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.

Далее диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса

На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:

  • в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;
  • отсутствует визуализация косточек носа;
  • наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);
  • внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);
  • признаки задержки развития будущего ребенка.

Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости.

Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности.

Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.

Лечение

Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:

  • противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;
  • кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;
  • восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.

При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).

Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:

  • инфекции мочеполовой системы;
  • синуситы, фронтиты;
  • повышенное артериальное давление;
  • апноэ;
  • легочная гипертензия;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • опухоль Вильмса;
  • средний отит.

Поэтому терапия больных синдромом Эдвардса должна включать своевременную диагностику и лечение данных патологий.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Прогноз для ребенка

Чаще всего прогноз неблагоприятный.

Только некоторые (единичные) дети доживают до взрослых лет при наличии синдрома Эдвардса, и при этом они имеют значительные умственные отклонения, нуждаются в постоянном уходе и контроле.

Но при выполнении определенных занятий они могут реагировать на утешение, самостоятельно принимать пищу, улыбаться, взаимодействовать с воспитателями и приобретать различные навыки и умения.

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Синдром Эдвардса – причины возникновения

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:

  • длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
  • наследственность;
  • возраст матери или отца старше 45 лет;
  • инфекции половых органов;
  • долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
  • подверженность радиоактивному излучению.

Синдром Эдвардса – генетика

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме.

В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения.

Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Частота синдрома Эдвардса

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек.

Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет.

Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

  • пупочные, паховые грыжи;
  • врожденные пороки сердца;
  • отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
  • дивертикул Меккеля;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • атрезия заднего прохода или пищевода;
  • гипертрофия клитора;
  • недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
  • крипторхизм;
  • неправильное расположение кишечника;
  • гипоспадия;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
  • сегментированная или подковообразная почка;
  • несформированные яичники;
  • искривленный позвоночник;
  • дистрофия мышц;
  • низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

  • непропорциональная маленькая голова;
  • искаженная форма лица;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
  • отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
  • короткая и широкая грудная клетка;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
  • вдавленная расширенная переносица;
  • «стопа-качалка»;
  • перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
  • высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
  • короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
  • поперечные борозды и гребешки на ладонях;
  • гемангиомы и папилломы на коже;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • выступающий затылок и низкий лоб.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение
Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение
Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса – диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

  1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
  2. Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
  3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа.

По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода.

Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

  • внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
  • аномалии опорно-двигательных структур;
  • патологии костей черепа и мягких тканей головы.

Косвенные признаки болезни на УЗИ:

  1. брадикардия;
  2. задержка развития плода;
  3. одна артерия в пуповине (должно быть две);
  4. грыжа в брюшной полости;
  5. визуальное отсутствие костей носа.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

  • восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
  • организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
  • стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
  • нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

  • опухоль Вильмса;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • средний отит;
  • легочная гипертензия;
  • синусит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит;
  • высокое артериальное давление и другое.

Синдром Эдвардса – прогноз

Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:

  • 60% – не более 3-х месяцев;
  • 7-10% – 1 год;
  • около 1% – до 10 лет.

В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:

  • поднимать голову;
  • улыбаться;
  • самостоятельно есть;
  • узнавать ограниченный круг людей.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-edvardsa-vse-chto-nuzhno-znat-o-redkoy-mutacii

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется.

Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.

Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской — около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже.

Около 12%  детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго.

Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

Причины развития синдрома Эдвардса

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. У женщин это яйцеклетки (их называют XX), а у мужчин (их называют XY) это сперматозоиды.

Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом.

Данный вид мутации называют «трисомия», так же к названию прилагается номер пары, в которой произошла мутация, в случае синдрома Эдвардса это восемнадцатая пара.

Выше описанный вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.

Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.

Симптомы синдрома Эдвардса

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Сформировавшаяся «заячья губа»

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Флексорное положение кисти

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.  Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество:

  • открытый артериальный проток,
  • дефект межжелудочковой перегородки,
  • открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром. Процентное соотношение развития того или иного порока ниже.

  • Мозговой череп и лицо — 100%:
  1. микрогения — 96,8%
  2. низкое расположение или/и деформация ушных раковин — 95,6%
  3. долихоцефалия — 89,8%
  4. высокое небо — 78%
  5. расщепленное небо — 15%
  6. микростомия — 71%
  • Опорно-двигательный аппарат — 98,1%:
  1. флексорное положение кистей — 91,4%
  2. стопа-качалка — 76,2%
  3. кожная синдактилия стоп — 49,5%
  4. косолапость — 34,9%
  • Центральная нервная система —  20,4%
  • Сердечно-сосудистая система — 90,4%
  • Органы пищеварения — 54,9%
  • Мочеполовая система — 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании.  Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому.

Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка.

В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики.  Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода.

На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача.

При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона.

Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом.

В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.

Лечение синдрома Эдвардса

Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время.

Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения.

Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.

Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы.

У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и  препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы.

Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.

Дети с синдромом часто отстают в развитие, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.

Еще одним фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.

Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы, фронтиты, пневмонии, ночное апноэ, легочная гипертензия, врожденные пороки сердца и повышенное артериальное давление. Необходимо быть готовыми, чтобы эффективно провести лечение и вовремя заподозрить данные заболевания.

Родителям, у которых ребенок имеет данный синдром, необходимо постоянное наблюдение за состоянием здоровья, так как своевременно выявленное заболевание может продлить жизнь их детям.

Прогноз синдрома Эдварда

Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей жизни.

Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения.

От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.

Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии.

Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми.

Они могут приобрести навыки, необходимые для всех детей, такие как самостоятельное кормление и поднятие головки, навыки, характерные для здоровых детей их возраста.

Врач-терапевт Жумагазиев Е.Н.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/929-sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса у детей

Данная наследственная патология характеризуется серьезными нарушениями при развитии систем и органов ребенка – опорно-двигательного аппарата, мозга, костей, нервной системы, пр. По неизвестной причине генетическое заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

При этой патологии происходит дублирование 18 хромосомы, вследствие чего у ребенка проявляется ряд пороков развития, при этом они формируются в процессе созревания гамет во время беременности. Часто болезнь Эдвардса приводит к смерти малыша или его инвалидизации.

Что такое трисомия 18? При таком заболевании у плода вместо стандартных 46 хромосом формируется 47. Это обуславливается появлением лишней хромосомы в восемнадцатой паре набора.

Синдром Эдвардса выявляют на этапе беременности или уже после рождения малыша и проведения цитогенетического исследования.

Кариотип

Заболевание относится к категории хромосомных патологий – тех, при которых проблема заключается не в дефекте гена, а целой молекулы ДНК. Кариотип синдрома Эдвардса обозначается так: 47,ХХ, 18+ и 47,ХY, 18+.

Первая формула характерна девочкам, вторая – мальчикам. При этом последняя цифра указывает номер лишней хромосомы.

Излишек в клетках генетической информации ведет к формированию у ребенка различных болезней и дефектов развития.

Синдром Эдвардса — причины возникновения

Мейотическое нерасхождение хромосом, которое осуществляется на стадии овогенеза (гаметогенеза или сперматогенеза), является причиной развития синдрома.

Почти в 90% случаях заболевание представлено простой трисомией, реже – несбалансированными перестройками хромосом (транслокациями) или мозаичной формой патологии.

Причины возникновения синдрома Эдвардса, как правило, обусловлены появлением в генетическом коде ребенка лишней материнской по происхождению хромосомой.

Данный вариант болезни имеет самые тяжелые последствия и неблагоприятные прогнозы. Формирование мозаицизма объясняется нерасхождением хромосом на стадии гаметогенеза.

При этом лишней хромосомой обзаводятся не все клетки плода, а только их часть.

Присоединение элемента восемнадцатой хромосомы к другой хромосомной паре может случиться не только во время созревания гамет, но и спустя какое-то время после оплодотворения яйцеклетки.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Риск синдрома Эдвардса

Возраст матери – это самый значимый риск-фактор рождения ребенка с данной патологией. Так, у женщин после 45 лет он равен порядка 0,7%. Иногда риск синдрома Эдвардса обусловлен носительством сбалансированной транслокации родителями малыша.

Патология отрицательно влияет на течение беременности: у женщины наблюдается многоводие, поздние роды (как правило, на 42 или 43 неделе), слабая активность плода.

Больше половины деток с синдромом умирают на стадии внутриутробного развития (мальчики на 2-3 месяце, девочки – перед родами).

Признаки

При беременности может наблюдаться маленькая плацента, многоводие, единственная пупочная артерия, сниженная подвижность плода. Малыш с таким диагнозом рождается с небольшой массой тела (чуть больше 2 кг) и, как правило, пренатальной гипотрофией. В некоторых случаях диагностируются и другие признаки синдрома Эдвардса, к примеру, асфиксия при рождении.

У новорожденных малышей с болезнью Эдвардса заметны фенотипические признаки, которые указывают на хромосомную патологию. К ним относятся:

  • низкий лоб;
  • маленький рот;
  • деформации ушных раковин;
  • выступающий затылок;
  • низкое расположение ушей;
  • расщелина нёба;
  • расщелины верхней губы;
  • птоз;
  • деформация скелета;
  • долихоцефалическая форма черепа;
  • аномалии ребер;
  • врожденный вывих бедра;
  • отсутствие козелков на ушах;
  • синдактилия стоп;
  • короткая шея;
  • косоглазие;
  • косолапость;
  • маленькие мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • скрещенные пальцы кистей;
  • стопа-качалка;
  • эпикант;
  • узкие слуховые проходы;
  • укороченная грудина;
  • экзофтальм;
  • флексорное положение кистей;
  • наличие на коже папиллом и гемангиом.

Трисомия по 18 хромосоме сопровождается множественными тяжелыми аномалиями, поражающими практически все органы и системы ребенка. Так, врачи часто диагностируют у новорожденных врожденные пороки сердца, которые зачастую представлены:

  • декстрокардией;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазией клапанов;
  • тетрадой Фалло, пр.

У детей, имеющих 2 гомологичные восемнадцатые хромосомы, могут быть выявлены болезни желудочно-кишечного тракта (пилостеноз, паховые или пупочные грыжи, дивертикул Меккеля, свищи, пр.).

Кроме того, при синдроме Эдвардса страдает мочеполовая система детей, в результате чего развиваются подковообразная почка, дивертикулы мочеполового пузыря, крипторхизм, гипертрофия клитора, внутриматочная перегородка, пр.

Новорожденные с хромосомным заболеванием испытывают трудности с глотанием и сосанием, поэтому им необходима длительная ИВЛ и зондовое питание.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса — диагностика

Врач, оценивает степень риска рождения малыша с хромосомным заболеванием, учитывая данные УЗИ и биохимического анализа, срок беременности, массу тела и возраст женщины.

Тем беременным, которые входят в группу риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим осуществлением кариотипированием плода.

После рождения ребенка с синдромом следует максимально раннее детальное обследование, цель которого – выявление пороков развития малыша. Диагностика синдрома Эдвардса включает:

  • эхокардиографию;
  • УЗИ почек и органов брюшной полости;
  • обследование неонатолога, невролога, кардиолога, ортопеда, уролога;
  • осмотр детским хирургом.

У плода

Главная задача дородового обследования плода – это антенатальное обнаружение синдрома Эдвардса, поскольку это заболевание относится к категории показаний для искусственного прерывания беременности.

Наличие болезни можно заподозрить по результатам проведенного УЗИ-исследования плода или допплерографии по косвенным признакам (многоводности, малом размере плаценты, пр.).

Диагностируют синдром Эдвардса у плода путем пренатального скрининига, который включает анализ крови на сывороточные маркеры и другие показательные элементы.

Синдром Эдвардса — лечение

Так как в подавляющем большинстве случаев аномалии, сопутствующие синдрому, оказываются несовместимы с жизнью, терапия сводится к оказанию детям симптоматической помощи. Она направляется на продление жизни и поддержание физиологических функций ребенка. Хирургическое вмешательство в данном случае, как правило, признается неоправданным и рискованным.

Поскольку дети, имеющие хромосомное заболевание, подвержены разным инфекционным и другим патологиям типа синусита, конъюнктивитов, отитов, то они нуждаются в повышенном уходе и регулярном наблюдении врача.

Лечение синдрома Эдвардса имеет непродолжительный эффект, поэтому дети с таким диагнозом, как правило, погибают на протяжении первого года жизни из-за серьезных врожденных пороков и осложнений, с ними связанных.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Профилактика

Риск появления в семье ребенка с таким диагнозом существует всегда, однако выше вероятность у родителей, чей возраст переступил порог в 40 лет.

Чтобы своевременно выявить хромосомную патологию у плода, не стоит пренебрегать процедурой антенатального скрининга, входящей в программу наблюдения за беременной.

Профилактика синдрома Эдвардса не включает специфические мероприятия, однако для всех больных пациентов проводят комплекс цитогенетических анализов – это важный момент, чтобы спрогнозировать здоровье будущих детей у матери, которая родила больного ребенка.

Внимание! Иформация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://sovets.net/9276-sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы.

В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток).

Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

  • полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
  • транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
  • мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

  1. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
  2. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  3. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  4. «Заячья губа», «волчья пасть».
  5. Укороченная шея с кожной складкой.
  6. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

  1. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
  2. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
  3. Подвижность тазобедренных суставов.
  4. Расширение и укорочение грудной клетки
  5. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
  6. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

  1. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
  2. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
  3. Гипотония мышц.
  4. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
  5. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
  6. Нарушение зрения.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечениеРебенок с синдромом Эдвардса

Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

  • большой объем околоплодной жидкости;
  • снижение частоты сердцебиения;
  • брюшная грыжа;
  • отсутствие носовых костей;
  • 2 артерии в пуповине;
  • кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

  • аномалии костей головы и мягких тканей;
  • пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечениеУЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса

Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности.

Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка.

При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

  1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
  2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
  3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

  • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
  • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
  • использовании слабительных и пеногасителей;
  • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса

В норме у человека должно быть по две хромосомы, в данном случае вместо двух 18-х хромосом присутствуют три 18-х хромосомы, поэтому другое название данного заболевания – синдром трисомии хромосомы 18.

Синдром Эдвардса при доношенной беременности занимает второе место по частоте среди хромосомных заболеваний, уступая только синдрому Дауна.

Частота синдрома Эдвардса составляет 1:2500 – 1:7000 новорожденных, родившихся живыми, причем девочек, родившихся с данной патологией в 4 раза больше, чем мальчиков.

Большинство же беременностей с этим генетическим заболеванием прерываются спонтанно в ранние сроки гестации.

Данный синдром впервые был описан английским педиатром, генетиком Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса обычно возникает случайно и его нельзя предотвратить. В зависимости от того, на каком этапе развития зародыша возникла хромосомная аномалия, отличаются и последствия для организма.

  • Полная трисомия. Если появление целой дополнительной хромосомы (трисомия) появилась на этапе одной клетки, то в каждой клетке плода будет нарушенный набор хромосом. При данной форме у ребенка будут обнаружены множественные пороки развития, не совместимые с жизнью. Данный вариант заболевания встречается в большинстве случаев и является наиболее тяжелым.
  • Частичная трисомия. Если лишняя хромосома появляется на более поздних сроках развития плода, когда небольшие кусочки 18 хромосомы прикрепляются к другим хромосомам, то нарушенный генетический набор будет определяться не во всех клетках и часть клеток будут здоровыми.

Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток.

Это так называемая мозаичная форма синдрома Эдвардса (часть клеток здорова, а часть – с хромосомной патологией), проявляющаяся с менее выраженными признаками.

Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной хромосомы вследствие неправильного деления клеток. А вот почему на каком-то этапе клетка не разделилась на две равные части окончательно не известно.

Однако факторами риска развития данной патологии является в первую очередь возраст матери (риск увеличивается прямо пропорционально с возрастом).

В позднем репродуктивном возрасте после 35 лет вероятность возникновения таких хромосомных мутаций возрастает с каждым годом.

Другими причинами являются: генетическая предрасположенность, прием некоторых лекарственных средств, которые могут повлиять на деление клеток зародыша; перенесенные инфекции; курение и алкоголь.

Симптомы синдрома Эдвардса

При синдроме Эдвардса часто обнаруживаются множественные грубые пороки развития, и поэтому большинство новорожденных, к сожалению, не доживают даже до первого года жизни. Основной причиной летального исхода является остановка дыхания и нарушение работы сердца.

  • низкая масса тела при рождении – до 2 кг.;
  • нарушение формы черепа: долихоцефалия (длинноголовость), микроцефалия (значительное уменьшение черепа и головного мозга), гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), узкий лоб;
  • перекрещивание пальцев рук при сжатых кулачках (флексорное положение кистей), вызванное повышенным тонусом мышц;
  • мелкие черты лица, короткие глазные щели, катаракта;
  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
  • деформированные ушные раковины, сужение или отсутствие наружного слухового прохода;
  • патология костного скелета: дисплазия стоп и кистей, вывих тазобедренного сустава;
  • практически у всех детей отмечаются пороки сердца и сосудов;
  • пороки развития пищевода, кишечника, анального отверстия, аномалии развития мочевой и половой системы.

Синдром Эдвардса. Перекрещивание пальцев рук при сжатых кулачках, вызванное повышенным тонусом мышц.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать.

Синдром Эдвардса – кариотип

Нормальные кариотипы человека – 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Число 46 обозначает общее количество хромосом (23 пары), а ХХ или XY – формулу половых хромосом, которая зависит от пола.

При синдроме Эдвардса нарушено число аутосом (неполовых) хромосом.

Кариотип человека при трисомии по 18-й хромосоме выглядит следующим образом – 47,ХХ, +18 (женский); 47,ХY, +18 (мужской). Цифра +18 означает номер добавочной хромосомы.

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

При синдроме Эдвардса в первом триместре беременности во время ультразвукового исследования может наблюдаться наличие гипоплазии (когда кость меньше нормы) или отсутствия костной части носа плода, а также расширение воротникового пространства. Размеры воротникового пространства при синдроме Эдвардса обычно выше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм.

Однако при синдроме Эдвардса у плода может наблюдаться и нерасширенное воротниковое пространство и нормальная носовая кость.

Косвенными признаками синдрома Эдвардса могут быть: большой объем околоплодной жидкости, снижение частоты сердцебиения (брадикардия), омфалоцеле (эмбриональная грыжа) и несоответствие копчико-теменного размера сроку беременности, при котором КТР существенно отстает от нормативных значений.

На более поздних сроках на УЗИ можно заметить видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно.

Протокол УЗ исследования может быть существенно уточнен при помощи пренатального скрининга.

Диагностика синдрома Эдвардса (пренатальный скрининг)

Диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения. Единственной профилактикой синдрома Эдвардса является пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), который предлагают пройти каждой женщине. По результатам скрининга женщинам из группы высокого риска предлагается проведение прерывания беременности по медицинским показаниям на ранних сроках (до 12-14 недель).

Биохимический анализатор, выполняющий определение уровней гормонов в крови, позволяет рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности. Эффективность данных исследований составляет 93-96%.

При синдроме Эдвардса обычно наблюдаются резко заниженные показатели ХГЧ – 0,1-0,2 (норма 0,5-2,00 МоМ) и /или PAPPa 0,4 (норма 0,5-2,0 МоМ).

По результатам скрининга формируется группа риска по хромосомной патологии. Женщинам из этой группы проводится генетическое обследование с использованием инвазивных методик забора материала с проведением генетического исследования полученного образца ткани:

  • биопсия ворсин хориона – на сроке 8-12 недель беременности;
  • плацентоцентез (берутся ткани плаценты) – в 12-14 недель беременности;
  • амниоцентез (забор образцов околоплодной жидкости) – в 14-18 недель беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины) – в 20-25 неделе беременности;

По результатам тестирования определяется наличие или отсутствие отклонений в хромосомном наборе плода.

Лечение синдрома Эдвардса

Данная патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить возникновение которой невозможно.

Даже ранняя диагностика синдрома Эдвардса, хирургическое лечение и правильный уход не дают существенного улучшения жизни ребенка. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с синдромом – два-три месяца. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома Эдвардса физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания, научить улыбаться и
общаться с ограниченным кругом людей.

Источник: https://www.kukuzya.ru/page/sindrom-edvardsa

Ссылка на основную публикацию