Биопсия ворсин хориона: описание метода, отзывы специалистов и сроки проведения исследования

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Описание метода

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

  • Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.
  • Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.
  • Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, амниоцентеза или кордоцентеза.

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

  • один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
  • один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
  • плохой скрининг первого триместра;
  • в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы определить пол будущего ребенка.

Подготовка к инвазивному вмешательству

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

  • исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
  • микроскопия мазков из влагалища;
  • анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
  • мочи (общий анализ);
  • характеристики материнской крови по резус-фактору.

В некоторых клиниках запрашивают также данные протокола УЗИ.

Если резус-фактор крови пациентки отрицательный, то ей нужно запастись капсулой с антирезусным иммуноглобулином, который следует ввести после выполнения биопсии не позднее 48 часов.

Инъекцию могут выполнить сразу же после завершения операции в том же мед. учреждении.

Для ВИЧ-положительной мамочки подготовка к процедуре биопсии сопряжена с повышением интенсивности антиретровирусной терапии.

Для женщин, во влагалище которых присутствует патогенная микрофлора (степень чистоты III – IV), трансцерквиальная биопсия, как правило, противопоказана.

В зависимости от способа биопсии мамочку могут попросить прийти с наполненным или опорожненным мочевым пузырем. Кроме того, если предстоит трансцервикальная (через шейку матки) биопсия – есть требования к гигиене лобковой зоны.

Техника проведения процедуры

Выбор способа прокола – трансабдоминально или трансцервикально – остается за хирургом и зависит от локализации хориона относительно стенок матки. В обоих случаях биопсия проводится при непрерывном контроле с помощью УЗ-аппарата, а область прокола обрабатывается антисептическими средствами.

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Выбранное место прокола обезболят препаратом местного воздействия. Далее производят последовательно прокол брюшной стенки, стенок миометрия, располагая иглу параллельно хориальной оболочке, чтобы не повредить ее.

Отображение на экране УЗ-аппарата при этом позволяет контролировать движение иглы.

С помощью шприца с питательной средой производят забор ткани ворсин хориона (не менее 5 мг) и извлекают иглу.

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами. Трансцервикальный доступ обеспечивается с помощью катетера, к которому при достижении им хорионической ткани, присоединяют шприц для забора материала на анализ.

Опасаться выраженных болезненных ощущений во время операции женщине не стоит, хотя и приятными ощущения назвать сложно.

  • При трансабдоминальных манипуляциях могут чувствоваться спазматические боли внизу живота, схожие с менструальными. При трансцервикальном проникновении дискомфорт будет примерно сравним с ощущениями при взятии гинекологом мазка на анализ.
  • Вся процедура с первичным осмотром и настройкой аппаратуры занимает не более часа, а при благополучном исходе операционных вмешательств, пациентку вскоре отпускают домой.
  • Однако даже при хорошем самочувствии, женщине, прошедшей биопсию, желательно взять больничный лист хотя бы на сутки и ограничить физическую активность, а также соблюдать половой покой.

Биопсия ворсин хориона при многоплодной беременности

При многоплодной беременности, показаниями для проведения биопсии ворсин хориона те же, что и при вынашивании одного малыша. Однако, возможность получения информации о кариотипе каждого плода на столь раннем сроке, имеет большую ценность.

  1. Так как редукция одного из эмбрионов по медицинским показаниям несет угрозу для развития других малышей, возрастающую со сроком беременности.
  2. Технически, в случае многоплодной беременности, требуется взятие отдельных образцов хориона от каждого плодовместилища.
  3. Разумеется, требования к профессионализму хирурга, проводящего прокол и эхографа, контролирующего направление инструмента, должны быть максимально строгими, так как во время процедуры возникает сложность с безошибочным определением и взятием пробы хориона для каждого плода.
  4. Риск осложнений после многократного прокола возрастает.

Где можно сделать исследование?

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Поэтому, перед тем, как направиться на биопсию, будущей маме желательно изучить опыт своих предшественниц, их отзывы о специалистах, которые выполняли операцию, а также статистику осложнений после процедуры в той или иной клинике.

Среди мед. учреждений г. Москвы чаще всего для прохождения биопсии ворсин хориона наиболее популярны следующие:

Наименование клиники Стоимость биопсии ворсин хориона, руб.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова 6000
Клиника «Мать и дитя» Сокол 6800
Медицинский центр «Евро-Мед» 18700
Клинический госпиталь Лапино «Мать и дитя» Лапина 23100
Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота» 27000

Разумеется, в каждой клинике свой порядок проведения процедуры и нахождения пациентки до и после проведения биопсии, а также правила послеоперационного обслуживания.

Сроки ожидания результатов

  • Сроки выполнения полного анализа ворсин хориона и получения результатов биопсии составляют около 10 – 14 дней.
  • Дело в том, что культуры клеток, необходимых для выявления того или иного вида генетических или хромосомных мутаций, выращиваются с разной скоростью.
  • Для быстрого получения первых результатов в платных лабораториях используют FISH-метод, который не предполагает долгосрочного культивирования полученной при биопсии клеточной массы хориона.

Однако он более трудоемкий и дорогостоящий, в то время как стандартный культуральный метод более надежен, т.к.

после определенной выдержки материал находится в лучших для кариотипирования условиях.

Поэтому, при проведении платной биопсии ворсин хориона, в лабораториях используют оба метода совместно и имеют возможность сообщить предварительные результаты уже через пару дней после взятия образцов хориона на анализ.

Достоверность результатов

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Но и при проведении этого анализа существует вероятность постановки недостоверного диагноза.

  • Например, в случае мозаицизма, когда хромосомный набор части клеток хориона несет информацию, отличную от клеточной линии плода и ложно демонстрирует патологию. Но такое случается крайне редко – не более чем в 1 % случаях.
  • При подозрении на мозаицизм, женщине, как правило, предлагают пройти другую процедуру инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез) либо сдать кровь на генетические патологии плода (тест панорама).
  • Также может случиться, что при биопсии не удалось взять достаточно хориальной ткани для анализа, либо добытые клетки хориона не удалось культивировать для получения материала для исследования. Тогда женщину направляют на повторный прокол, если срок беременности позволяет.

Опасность процедуры

Любая инвазивная процедура при беременности несет риск негативных последствий для здоровья будущей мамочки и ее малыша. Биопсия ворсин хориона не исключение.

  1. Примерно 1 – 2 % проведенных процедур становятся причиной невынашивания беременности.
  2. Разрыв мелких сосудов при проколе может стать причиной ретрохориальной гематомы, с угрозой выкидыша.
  3. В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.
  4. В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении обильных выделений из влагалища, следует незамедлительно обратиться к доктору.

Читайте также:  Сколько пить во время беременности - какие напитки ограничить и рекомендуемый объем потребляемой жидкости на разных сроках

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру.

Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

  • Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.
  • Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.
  • А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?
  • Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и замирания беременности стоит не на последнем месте.
  • Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Источник: https://in-waiting.ru/biopsiya-vorsin-hriona.html

Хорионбиопсия — показания и противопоказания к прохождению процедуры

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

  • Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.
  • В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.
  • К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство.

Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода.

Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

  • плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
  • возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
  • результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
  • наличие наследственных заболеваний в роду;
  • если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
  • если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
  • кровное родство с супругом;
  • проживание в условиях радиации;
  • облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

  • угрозе выкидыша;
  • повышенном тонусе матки;
  • воспалительных процессах половых органов;
  • положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает.

Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет.

При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

  1. Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
  2. Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

  • анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
  • результаты микроскопии влагалищных мазков;
  • общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

  1. Принять решение о сохранении беременности.
  2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
  3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

  • самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
  • маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
  • инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
  • отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

  • необильные кровянистые выделения;
  • выделение околоплодных вод (подтекание);
  • боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально.

  • В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений.
  • Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.
  • Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.
  • Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

  • аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
  • ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
  • лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

  • рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
  • беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
  • рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/biopsiya-horiona

Что такое биопсия ворсин хориона?

Одна из современных диагностических процедур носит название биопсия ворсин хориона. Она представляет собой внутриинъекционное введение лекарственного препарата с целью определения мутаций, генетических отклонений или наличия психических проблем.

Эту процедуру проводят лишь только с целью определения дальнейшей судьбы беременности. Беременной женщине очень сложно решиться на подобное исследование. Его можно проводить лишь только после назначения врача и результатов предыдущих диагностик, подтверждающих наличие отклонений или патологий.

Но перед тем, как решиться, женщина должна понимать, что собой представляет подобный метод диагностики и зачем он необходим.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

В ходе проведения биопсии врач берет на анализ частичку будущей плаценты. Эта частичка имеет одинаковые гены с плодом. Соответственно, по результатам её анализа можно следить за состоянием ребенка и наличием у него патологий. В первый раз подобное исследование провели в далеком 1968 году. На тот момент этот метод стал прорывом.

Подобное исследование стали проводить с целью выявления у ребенка таких патологий как:
Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

С помощью проведения данного исследования удается установить более 4000 генетических заболеваний и отклонений. Как правило, подобную меру диагностики проводят лишь начиная с 10 недели. В это время плод сформировался и ему уже так сильно не повредит вмешательство извне.

  • Обязательно следует провести диагностику до 13 недели беременности, поскольку позже уже образуется детское место, которое нельзя повреждать.
  • Биопсия является сильным вмешательством и может иметь последствия как для мамы, так и для ребенка. Её поэтому проводят только по медицинским заключениям. Как правило, на подобную процедуру направляет целая комиссия врачей после получения детальных исследований.
  • В любом случае, риск проведения диагностического исследования должен быть оправдан.

В связи с этим выявлены определенные критерии, позволяющие понять, что биопсия ворсин хориона действительно необходима:
Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

  • родители являются носителями хромосомных заболеваний;
  • родители являются носителями генетических заболеваний;
  • женщина родила больного ребенка;
  • плохое УЗИ первого триместра.

Ни в коем случае нельзя проводить исследование просто так с целью успокоения родителей. Это действительно серьезная диагностика, которая может и навредить. Некоторые родители таким образом хотят побыстрее узнать пол ребенка.

Но стоит понимать, что биопсия – это диагностическое исследование, которое несет за собой большой риск для здоровья матери и ребенка.

Что касается противопоказаний, то есть ряд признаков, при которых категорически запрещено проводить исследование:

  • миома матки;
  • кровотечение;
  • экзема на животе;
  • воспалительные процессы половых путей;
  • инфекционные заболевания.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/biopsiya-vorsin-xoriona/

Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест?

Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведенияБиопсия ворсин хориона – это пренатальный тест, который проводят во время беременности, чтобы выявить возможные отклонения в развитии плода. Вы можете его пройти, если полученная информация поможет вам принять важное решение.

Об этом тесте необходимо помнить следующее:

  • Его проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности. Если же результат отрицательный, это позволит вам меньше переживать.
  • С помощью этой процедуры можно определить наличие многих болезней и пороков, включая синдром Дауна. Однако, помните, что полученный ответ не всегда абсолютно верен. Ни один тест не даст вам 100% гарантии того, что ребёнок родится полностью здоровым.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки, на пример, врождённую спино-мозговую грыжу. Если у вас есть опасения развития именно такого заболевания, то вместо этого теста можете пройти амниоцентез. Либо же после биопсии ворсин хориона сделать дополнительный анализ крови, чтобы определить проблему.
  • Этот тест не относится к обычным безопасным процедурам, так как он несёт в себе риск (небольшой) выкидыша. На пример, если 400 женщин его пойдут, у 1-4 из них после теста может случиться самопроизвольный аборт. Вы в праве решать, стоит ли полученная информация жизни вашего будущего ребёнка.
  • Такая процедура довольно дорогостоящая. Многие страховые кампании покрывают эти расходы для женщин старше 35 лет. Если же вы не относитесь к данной категории, и цена для вас неприемлема, всегда можно подобрать альтернативный тест.

Медицинская информация

Биопсия ворсин хориона – что это такое? Это тест, который позволяет выявить отклонения в развитии плода. Его проводят обычно в конце первого триместра, между 10-й и 12-й неделями беременности.

Биопсия ворсин хориона помогает диагностировать:

  • Врождённые пороки, связанные с отклонениями на хромосомном уровне, на пример, синдром Дауна.
  • Многие наследственные заболевания, такие как ранняя детская амавротическая идиотия и гемофилия.

Так как этот тест не выявляет дефект нервной трубки (на пример, врождённую спино-мозговую грыжу), рекомендуют дополнительно делать анализ крови на альфа-фетопротеин. Последний проводят на 16-18 недели беременности.

Биопсия ворсин хориона — как относиться к этому тесту?

Вам следует пройти такую процедуру, если:

  • Скрининг-тест, проведённый в первом триместре установил, что есть вероятность развития у плода синдрома Дауна (Это ультразвук шеи плода (на прозрачность шейной складки) и анализ крови матери).
  • Вы старше 35 лет. Такой возраст матери увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Чем женщина старше, тем больше вероятность проявления у малыша такой аномалии. В 1 случае из 350 у беременной старше 35 лет рождается ребёнок с вышеупомянутым пороком. Если матери 40 – 1 из 100 детей рискует родиться с синдромом Дауна. Родители (вмести или кто-то один) могут являться носителями наследственного семейного заболевания (генетического расстройства), на пример, ранней детской амавротической идиотии, серповидно-клеточной болезни или отклонений в развитии хромосом, которое они и передадут ребёнку.
  • У вас могут возникнуть причины медицинского характера, по которым необходимо установить пол будущего малыша. Такая необходимость чаще всего обусловлена тем, что один из родителей является носителем заболевания, вызывающего аномалии в развитии пола, на пример, мышечной дистрофии Дюшенна или гемофилии. Обе эти болезни встречаются преимущественно у мужчин.
  • У вас уже есть ребёнок с синдромом Дауна или другим дефектом на хромосомном уровне.
  • Ультразвук показал, что плод предрасположен к развитию врождённого порока.

Биопсия ворсин хориона – как проводят этот тест?

Для проведения такого теста берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на наличие дефектов. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода.

Врач может взять образец двумя способами:

  • Проводит гнущуюся трубку (зонд) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона).
  • Через брюшную полость проходит тонкая длинная игла и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Эта процедура напоминает пункцию плодного пузыря.

Для направления зонда или иглы в нужную часть организма используют ультразвук.

Биопсия ворсин хориона – как воспринимать результаты теста?

Отрицательный результат теста подтвердит, что у плода нет аномалий развития на хромосомном или генном уровне. Это, безусловно, хороший показатель, однако, помните, что не одна процедура не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Если же подтвердиться, что у плода развивается серьёзное заболевание, у вас будет время всё обдумать и принять решение как быть дальше. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта или вашей личной реакции. В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

  • Сохранять ли беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт) в течение первого триместра. Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.
  • Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.
  • Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение?

Биопсия ворсин хориона — возможный риск при проведении теста

Эта процедура увеличивает риск:

  • Попадания инфекции в матку.
  • Выкидыша. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач.

Этот тест практически исключает возможность смешивания крови матери и плода. Если у вас отрицательный резус-фактор, перед началом процедуры вам введут вакцину, чтобы избежать резус-сенсибилизации.

Биопсия ворсин хориона – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте биопсию ворсин хориона или другую дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений или с синдромом Дауна. Риск заключается в следующем:

  • Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.
  • Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.
  • Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о проведении всех необходимых тестов. С помощью дополнительных анализов также можно выявить наличие генетического заболевания.

Биопсия волокон хориона – существует ли аналогичный тест?

Как альтернативу вы можете рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности. С его помощью диагностируют более 100 различных наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки.

Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.

Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо делать на 15-20 недели беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

  • Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода. Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна.
  • Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
  • Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза прийдётся ждать от 2-х недель до месяца.
  • Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Данные одного исследования показывают 1 из 400 случаев, другие – 2 и 4 случая из 400. Вероятность такого вида последствий возрастает, если тест проводит недостаточно опытный врач.
  • Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.
  • Вы в праве принять решение о проведении другого теста, на пример, амниоцентеза или просто отказаться от генетического тестирования.
  • На принятие решения о проведении биопсии ворсин хориона влияют как ваши личные чувства, так и предписания врача.
Принятие решения и проведении биопсии ворсин хориона
Причины, по которым следует проводить биопсию ворсин хориона Причины, которые не дают основания для проведения биопсии ворсин хориона
  • На момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышеным риском возможных генетических отклонений у плода.
  • Вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша.
  • В вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона.
  • Вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок.
  • Вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению ребёнка с дефектом.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам необходимо пройти биопсию ворсин хориона?

  • Вам нет 35 лет, и у вас нет оснований для переживаний по поводу факторов риска развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания.
  • Вы больше переживаете о возможном выкидыше после проведения теста, чем о результате процедуры, которая может выявить аномалии в развитии плода.
  • Вы согласны подождать и пройти амниоцентез на более позднем сроке беременности.
  • Вы озабочены тем, что этот тест опеделяет не все возможные отклонения в развитии, на пример, он не выявит дефект нервной трубки.
  • Положительный результат биопсии ворсин хориона не повлияет на ваше решение в отношении беременности.

Возможно вы знаете дополнительные причины, по которым вам нет необходимости проходить биопсию ворсин хориона?

Источник: https://materinstvo.ru/art/7282

Биопсия ворсин Хориона (личный опыт)

Добрый день, дорогие девушки!

Поскольку в свое время я не нашла нужной мне информации, то теперь решила поделиться с Вами своим опытом относительно спорных диагнозов во время беременности.

Я забеременела в ноябре 2014 г., беременность протекала без осложнений. Но на первом плановом узи мне сказали,что у ребенка увеличено ТВП и отправили на консультацию к генетику. Утром я уже была в ЦММ на приеме у врача. Она объяснила, что увеличенное ТВП говорит о том, что ребенок может родиться с синдромом Дауна. Для меня это был шок.

Врач начала рассказывать о таких детях, о родителях и о методах более точной диагностики. Мне предложили сделать биопсию ворсин Хориона (делают прокол в матке и собирают оттуда необходимый материал). Тест дает достоверность результата 98%.

Я понимала,что тест скорее всего нужен тем, кто в случае положительного результата пойдет делать аборт, а я была на 100% уверена, что делать его не буду ни при каких обстоятельствах.

Врач все же настаивала на необходимости проведения данной процедуры,так как в случае положительного результата мы должны быть готовы и морально и физически.

Я начала спрашивать про риски данной процедуры, риском является возможный выкидыш,но его вероятность всего 2%.

Не знаю как я тогда согласились на это и забегая вперед,скажу,что если вы не настроены делать аборт,то ни в коем случае не делайте эту процедуру!

В назначенный день я пришла в ЦММ, с собой необходимо взять деньги (20 тысяч тенге за процедуру, тапочки, халат, ночнушку). Меня завели в кабинет,где медсестра дала мне подписать договор о том,что в случае негативных последствий я не буду иметь к ним претензий. После этого отправили в кабинет узи.

  • Помимо меня на эту процедуру пришло человек 15, и все проходило в порядке очереди. После узи нам сказали переодеваться и готовится к процедуре. Далее поставили укол но-шпы и где-то через час я уже находилась в кабинете где эту процедуру проводят. Кабинет что-то вроде операционной, вокруг много врачей. Мне сказали лечь на кушетку и открыть живот.
  • Врач с помощью узи определила положение плода,затем толстой иглой взяла материал из живота.
  • Прокол был болезненный и до невозможности неприятный. Но длился буквально 2 минуты. Затем пешком я дошла до комнаты с кушетками,мне сказали лечь на левый бок и следить за ощущениями. Честно сказать,в тот момент я себя ненавидела за то,что решилась на это. У меня началась паника,что вдруг что-то случится с моим ребенком.

Было очень больно,давление падало, но врачи говорили что все нормально. Через час,меня отпустили домой вместе со списком лекарств,которые должны предотвратить возможность образования тромб и снять боль. Дома мне было очень плохо,и морально,и физически.

Я до ужаса боялась того,что произойдет выкидыш. Так я провела около 5 дней,а затем надо было идти на узи проверить состояние плода.

Слава Богу ребенок был жив и здоров! На тот момент мне было уже все равно на результаты теста,лишь бы он был жив! Через неделю пришли результаты: ребенок не имеет синдрома Дауна и у нас девочка!

Источник: https://pandaland.kz/blogs/beremennost-i-rody-2/lichnyj-opyt/biopsiya-vorsin-horiona

Ссылка на основную публикацию