Синдром Клайнфельтера: причины развития, характерные симптомы, диагностические меры и прогноз

Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера: причины

Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.

Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.

Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:

  • Высокой частотой распространения, варьирующей от одного на несколько сотен до 1на 1000 новорожденных мужского пола; установление более точной частоты данной хромосомной аномалии затруднено в виду наличия недиагностированных случаев.
  • Кариотипическим разнообразием данной патологии, включающим варианты избыточных, добавочных хромосом, определяющих половую принадлежность — 47, ХХY (наиболее часто встречающаяся, классическая форма) и более редкие – 48, ХХХY, 48,XXYY, 49, ХХХХY, а также мозаичную форму 47,ХХY/46,ХY.
  • Клинической картиной, включающей проявления у мужчин гипогонадизма, гипоплазии яичек, недоразвития семенников, гинекомастии, нарушений эректильной функции, характерными внешними признаками, нарушениями умственного развития, варьирующими от нормы до серьезных нарушений.
  • Бесплодием, олигоспемией (малым объемом эякулята), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в сперме), пониженной выработкой тестостерона.
  • Нарушениями функции эндокринной системы, наличием ряда системных заболеваний организма.

Причинами, вызывающими данную патологию, являются:

  • Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
  • Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
  • Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.

Чаще всего к аномальному количеству Х — хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.

Синдрома Клайнфельтера: ранние признаки

Заболевания, которые обусловлены аномалиями в числе половых хромосом, в том числе синдром Клайнфельтера, связаны, главным образом с недоразвитием половых желез.

Именно поэтому наиболее отчетливые проявления клинической картины имеют место в период полового созревания, однако и до этого можно обнаружить некоторые черты, характерные для данного вида патологии.

При рождении мальчики, которым впоследствии будет поставлен диагноз синдрома, не имеют внешних проявлений патологии.

В качестве ранних симптомов заболевания, проявляющиеся к 5–8 годам жизни ребенка, выделяют:

  • Существенную прибавку роста, благодаря которой эти мальчики выше сверстников.
  • Характерное непропорциональное сложение тела с длинными руками и ногами.
  • Относительно короткое туловище при высоком расположении талии.
  • Наличие узкой плоской грудной клетки.

В отдельных случаях – некоторые нарушения процесса умственного развития и психики, с проявлениями нарушений речи, недостаточностью внимания, с проблемами к запоминанию, с чрезмерной внушаемостью, стремлением к подражанию, подчиняемостью, несамостоятельностью, привязанностью к членам семьи, с колебаниями настроения, вплоть до вспышек агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных Х-хромосом (свыше двух), проявление характерных клинических признаков становится более выраженным, что может быть заметно уже в раннем возрасте.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера: симптомы

Существует целый ряд клинических проявлений синдрома, однако выраженность их варьирует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера находят выражение:

  • В характерных пропорциях тела, проявляющихся в двух типах телосложения: астеническом, при котором мужчины отличаются высоким ростом, худощавостью, длинными ногами и руками, наличием узкой грудной клетки, слабым развитием мышц, с внешне обычным, нормальным видом половых органов; евнуховидном, с отложением жира по женскому типу, узкими плечами, широким тазом, с длинными конечностями, со склонностью к ожирению, с недостаточным, меньшим по размеру видом половых органов.
  • В проявлении гинекомастии, увеличение грудных желез может быть односторонним или двусторонним, безболезненным.
  • В слабовыраженном росте волос на теле, в подмышечных впадинах, на лице, в области лобка оволосение по женскому типу; иногда в полном отсутствии оволосения.
  • В характерном росте волос на голове – в виде прямой линии на лбу.
  • В уменьшенном размере яичек, характерной плотной их консистенции.
  • В достаточно раннем угасании полового желания, потенции.
  • В бесплодии.
  • В умственном недоразвитии, проявляющемся, однако не у всех, а согласно статистическим данным у приблизительно 25% лиц с синдромом; степень проявления варьирует от практически нормы до значительной степени дебильности, нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.
  • В снижении уровня тестостерона и, как следствии, развитии остеопороза, мышечной слабости.
  • В повышенной частоте встречаемости сахарного диабета, аутоиммунных заболеваний, болезней щитовидной железы.

Для клинического проявления симптомов при синдроме Клайнфельтера характерна высокая степень вариации, касающаяся телосложения, физического, умственного, психологического развития, внешнего вида половых органов; характерным симптомом данной хромосомной патологии остается бесплодие.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера у детей

Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.

Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.

В этом возрасте у подростков особенно заметны особенности психики как вялость, апатичность, безынициативность, внушаемость, проявления эмоциональной лабильности.

  1. Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.
  2. Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.
  3. Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.
  4. Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.
  5. При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.
  6. В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера: диагностика

Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:

  • По сбору и анализу анамнеза
  • По сбору и анализу жалоб пациента
  • По оценке общего состояния пациента, его внешнего вида, телосложения, наличия или отсутствия гинекомастии
  • По проведению пальпации яичек с оценкой их размера и консистенции
  • По проведению лабораторных анализов, в том числе на уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов
  • По проведению спермограммы, биопсии тканей яичек, ультразвукового исследования мошонки
  • По проведению метода экспресс-диагностики по обнаружению инактивированной Х-хромосомы, глыбок гетерохроматина или иначе телец Барра, которые могут быть выявлены при соскобе со слизистой внутренней поверхности щеки

Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.

Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).

Возможно использование подобного метода и при проведении пренатальной диагностики заболевания с использованием в качестве материала для исследования околоплодных вод беременной женщины или биопсии хориона.

В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.

Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера и психика

Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.

Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:

  • В отсутствии критической самооценки
  • В подверженности чужому мнению
  • В излишней назойливости, привязанности
  • В быстро меняющемся настроении от эйфории до аффективных вспышек
  • В отсутствии осознания таких понятий как чувство долга, ответственность, проявление инициативы
  • В замкнутости, мнительности, пассивности

Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.

В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.

Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.

Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера: лечение

Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:

  • В назначении заместительной гормональной терапии с использованием препаратов на основе тестостерона
  • В использовании лекарственных средств для терапии отклонений со стороны психики
  • В назначении препаратов для борьбы с сопутствующими проявлениями болезни как ожирение, системными заболеваниями
  • В применении лекарств для терапии состояний, обусловленных низким уровнем тестостерона, как например, остеопороз

Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.

Лечение препаратами на основе тестостерона:

  • Назначается пожизненно
  • Позволяет устранить многие клинические симптомы патологии
  • Направлено на коррекцию проявлений гормональной недостаточности, половых признаков и органов, усиления половой функции
  • Благоприятно сказывается на улучшении психологического состояния больного, его адаптации в обществе
  • Не приводит к устранению бесплодия
  • Не позволяет избавиться от гинекомастии
  • Для устранения гинекомастии существует единственный метод – осуществление хирургической операции, мастэктомии

Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдрома Клайнфельтера: последствия

  • Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.
  • Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.
  • Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.
  • Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.
  • Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.
  • Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.
  • Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.
  • Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.

Источник: http://VekZhivu.com/article/2188-simptomy-sindroma-klainfeltera-kak-vovremya-raspoznat-bolezn

Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфелтера это генетическое заболевание, которое влияет на развитие яичек и, как результат, производство тестостерона. Он известен как синдром XXY и ранее назывался XXY трисомией.

Наиболее распространенным симптомом болезни Клайнфелтера (KS) у взрослых мужчин является бесплодие. KS связан с речевыми проблемами и трудностями обучения. В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы, диагностику и лечение КС.

Причины

KS – это условие, которое влияет только на мужчин и может вызвать бесплодие.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозыРебенок с синдромом Клайнфелтера.  Непропорционально длинные руки и ног, фенотип нормален.

Обычно женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому.

Причины возникновения синдрома клайнфельтера, одна дополнительная Х-хромосома у мальчика. Дисбаланс происходит из-за ошибки во время развития сперматозоидов, это приводит к тому, что у мужчины появляется дополнительная Х-хромосома во всех клетках его тела. KS также называют синдромом XXY.

Хотя синдром клайнфельтера генетическое заболевание, включение дополнительной Х-хромосомы является случайным генетическим событием.

У некоторых людей другая форма патологии у них более одной дополнительной Х- хромосомы, такой как кариотип 48, хромосомы XXXY или 49, XXXXY. Эти люди могут испытывать более серьезные признаки и симптомы.

  • Синдром Клайнфелтера и его варианты не наследуются.
  • KS встречается у примерно 1 из ста новорожденных мужчин.
  • Многие мужчины с дополнительной Х-хромосомой не знают, что у них это есть, и они ведут нормальную жизнь.

Симптомы

Маленькие яички являются основным признаком КС и присутствуют во всех случаях. Симптомы не все происходят одновременно, но в разное время в течение жизни человека, со временем ухудшаются.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозыМужчина с гинекомастией

Мальчики с KS спокойны, чувствительны, застенчивы. Когда становятся старше, могут быть выше других мальчиков и иметь больше жира на животе, чем их сверстники.

Они медленно учатся разговаривать, читать, писать, им может быть трудно обработать то, что они слышат.

Существует повышенный риск развития рака молочной железы и системной красной волчанки.

Лица с вариантами Klinefelter (более чем одна дополнительная хромосома, например, 48, XXXY, 49, XXXXY) могут иметь интеллектуальные недостатки, отличительные черты лица, скелетные аномалии, слабую координацию и серьезные речевые проблемы. По мере увеличения количества дополнительных половых хромосом увеличивается риск развития более серьезных проблем со здоровьем.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфелтера также различаются по возрасту.

Дети

  • Слабые мышцы
  • Медленное развитие двигательных навыков – позже сидят, ползают, ходят
  • отсроченная речь и развитие языка
  • Спокойные, послушные
  • крипторхизм (неопущенные семенники)
  • hyopsadius (открытие уретры находится на нижней стороне полового члена)

Мальчики и подростки

  • Более высокий, чем средний рост
  • Длинные ноги, короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
  • Отсроченное или неполное половое созревание
  • После полового созревания, меньше волос на лице и теле, по сравнению с другими подростками
  • Микроархизм (небольшие семенники)
  • Микропенис
  • Увеличенная грудная ткань (гинекомастия)
  • Слабые кости
  • Низкие уровни энергии
  • Тенденция быть застенчивым, чувствительным
  • Трудность выражения мыслей, чувств
  • Проблемы с чтением, письмом, орфографией, математикой

Мужчины

  • Бесплодие. Низкое количество спермы или отсутствие спермы
  • Маленькие яички и пенис
  • Отсутствие влечения
  • Высокий рост
  • Слабые кости
  • Редкие волосы на лице, теле
  • Менее мускулистый, чем обычно
  • Увеличенная ткань груди
  • Увеличение живота, ожирение
  • широкие бедра

Когда нужно обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если ваш сын:

  • Медленно развивается во время младенчества или детства. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком. Хотя некоторые изменения в физическом, умственном развитии являются нормальными, лучше обратиться к врачу, если сомневаетесь.
  • Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфелтера не диагностируется бесплодие, пока они не осознают, что не могут иметь детей.

Факторы риска

Синдром Клайнфелтера происходит от случайного генетического события. Риск не увеличивается ничем, что делает или не делает родитель. Для старших матерей риск выше, но лишь незначительно.

Осложнения

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Диагностика

Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип. Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

  1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
  2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

Лечение

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов. Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Хотя ранняя диагностика поможет справиться с некоторыми хроническими аспектами КС, никогда не поздно начать лечение. Оно принесет пользу в любом возрасте и может включать следующее.

Заместительная терапия тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча.

Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее. Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Удаление молочной железы

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Психологическое консультирование

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

  • Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.
  • Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.
  • Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Терапевтическая поддержка

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием.

  • Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию.
  • Образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения.
  • Поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

Как можно помочь ребенку?

Если вашему сыну был поставлен диагноз синдрома Клайнфелтера:

  • Признайте свои чувства. Для родителей естественно чувствовать, что они что-то сделали, чтобы вызвать синдром Клайнфелтера. Но это условие является генетическим заболеванием и не подлежит контролю. Дайте себе время разобраться с чувствами, поговорите с врачом сына о ваших тревогах.
  • Просветите себя о расстройстве. Общей проблемой для родителей является страх перед неизвестным. Знания помогут научиться помогать сыну.
  • Поддержите своего сына. Предоставьте образование, соответствующее его возрасту, дайте эмоциональную поддержку, в которой он нуждается. Напомните ему, что большинство мужчин, имеющих синдром Клайнфелтера, живут полноценной жизнью.
  • Будьте активны в уходе. Поговорите с врачом о его лечении. Если требуется консультация по поведенческим проблемам, или если у вашего сына есть трудности с чтением или плохие вербальные навыки, обратитесь за помощью к квалифицированным специалистам, которые имеют опыт работы с мальчиками, у которых есть синдром Клайнфелтера.
  • Поощрите сына принять участие в мероприятиях, направленных на улучшение физических моторных навыков, запишите его на каратэ, футбол, баскетбол, бейсбол, плавание.
  • Работайте с учителями, руководителями, школьными администраторами вашего сына.
    • Регулярно обращайтесь к учителям, чтобы сравнить, как он работает дома и в школе.
    • Когда это уместно, пусть сын будет присутствовать на переговорах со своими учителями. Используйте краткие заметки, телефонные звонки и встречи для выявления и решения проблем.
    • Предоставьте статьи и брошюры о синдроме Клайнфелтера учителям, школьному директору.
  • Поощряйте независимость вашего сына.

Прогноз

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными. Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

  1. В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.
  2. Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.
  3. В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/klajnfeltera

Особенности синдрома Клайнфельтера: возможна ли полноценная жизнь?

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, при котором в мужском организме обнаруживаются одна или несколько Х-хромосом в мужском кариотипе ХУ. На первых порах своего проявления болезнь очень схожа с гипогонадизмом, однако в значительной степени от него отличается.

Синдром Клайнфельтера касается только мужчин, при этом лишняя хромосома может одинаково часто передаваться как от матери, так и от отца. Относительно распространенности данного синдрома можно отметить, что встречается он единожды на 500-1000 рожденных мальчиков.

Для сравнения: синдром Дауна встречается в два раза чаще, чем Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Гинекомастия — главный симптом синдрома Клайнфельтера

Особенности кариотипа при синдроме Клайнфельтера

Ни для кого не секрет, что генетический набор человека насчитывает 46 хромосом. 22 их пары являются соматическими, а вот последняя хромосома определяет половую принадлежность человека. Женская пара половых хромосом – ХХ, мужская – ХУ. Не смотря на внешние проявления этого генетического заболевания, пациент принадлежит к мужской половине.

Также встречаются заболевания, при которых в хромосомном наборе встречается и дополнительная У-хромосома – 48ХХУУ, а иногда – мозаичный кариотип 46ХУ-47ХХУ.

Данный синдром — наиболее распространенн среди мужского населения. Примерно 0.2% страдают этой генетической болезнью. Она занимает третье место среди эндокринных патологий (впереди – сахарный диабет и гиперфункции щитовидки).

Синдром Клайнфельтера – наиболее частая причина врожденных нарушений репродуктивных функций мужчин. Очень часто (примерно в 50% случаев) синдром долгое время не распознается, его выявление происходит только после того, как мужчина обращается за помощью к специалисту по поводу бесплодия, эректильных дисфункций, остеопороза и так далее.

Причины

Синдром Клайнфельтера – генетически обусловленное заболевание, не наследственное по одной особенности – каждый больной бесплоден. Правда, есть некоторые исключение, но они происходят крайне редко.

Нарушения на клеточном уровне происходят на ранних сроках беременности, когда плод только формируется. Кстати, причины, по которым происходят эти сбои, на сегодняшний день до конца не изучены.

Не выявлено и влияние возраста родителей на развитие патологии, как это происходит с другими генетическими заболеваниями.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Внешние проявления синдрома Клайнфельтера

Симптоматика

Признаков у данного генетического заболевания много. Просто не всегда специалисты уделяют должное внимание ранним проявлениям, которыми характеризуется синдром Клайнфельтера. Все эти признаки можно разделить на несколько групп:

  • ранняя симптоматика
  • симптоматика андрогенной недостаточности
  • психологическое и интеллектуальное развитие.

Рассмотрим эти категории подробней.

Ранняя симптоматика синдрома

Внутри утробы детки с синдромом Клайнфельтера развиваются вполне нормально, каких-либо видимых отклонений у них нет, не наблюдается и склонность к прерыванию беременности. У младенцев и детей раннего развития патологию даже никто не подозревает. Классические признаки синдрома начинают проявляться, когда мальчик достигает подросткового возраста.

Есть несколько симптомов, которые помогают заподозрить развитие заболевания. Мальчишки с данным синдром, выше своих сверстников, быстрее всего они растут в 5-8 лет.

Второй признак – диспропорциональное развитие тела: конечности слишком длинны, талия – высока. Таким мальчикам нелегко дается учеба, особенно тяжело им воспринимать материалы на слух.

Иногда у пациентов задерживается развитие речевых навыков: мальчикам тяжело выражаться вербально, общение затрудняется. Со временем это не проходит.

Первая визуальная симптоматика проявляется гинекомастией. При данных патологиях она двусторонняя и симметричная. Это означает, что грудные железы увеличиваются с обеих сторон пропорционально.

Правда, в большинстве случае данную симптоматику врачи оставляют без должного внимания, считая, что гинекомастия – привычное явление в подростковом возрасте.

Однако со временем она не проходит, как это случается у подростков (в течение двух лет).

Если такой симптом, как гинекомастия отсутствует, синдром начинает активно проявляться в более позднем периоде.

Симптоматика андрогенной недостаточности

Данные особенности развития проявляются в постепенной атрофии яичек, это в свою очередь снижает синтезирование мужских половых гормонов – андрогенов. Из-за этого появляются внешние признаки синдрома.

Кстати, что касается последних двух пунктов, то у многих пациентов, у которых обнаруживается синдром Клайнфельтера, полового влечения не возникает никогда, даже в период полового созревания.

Однако бывают случаи, когда больные благополучно создают семьи, живут нормальной половой жизнью. Единственное, что их беспокоит и становится поводом обратиться к врачу – невозможность зачать ребенка. Все дело в том, что приданном симптоме бесплодие является абсолютным из-за такого состояния, как азооспермия.

Из-за нарушений репродуктивно-половых функций нередко у пациентов развивается остеопороз и мускулатурная слабость. А из-за того, что андрогены оказывают прямое влияние на обменные процессы, пациенты часто страдают ожирением, сахарным диабетом и аутоиммунными заболеваниями.

Психологическое и интеллектуальное развитие

Что касается интеллектуальных особенностей мужчин с диагностированным синдромом Клайнфельтера, то их интеллектуальные коэффициенты варьируются средних и ниже, до превышающих эту отметку.

Правда, каждому случаю характерны диспропорциональные развития интеллекта и вербальных способностей. Так, даже высокоинтеллектуальные пациенты нередко испытывают затруднения при восприятии обширного материала на слух, им трудно выстраивать сложные предложения .

Все это значительно затрудняет процесс обучения и дальнейшее построение карьерной лестницы.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Виды нарушений расхождения У-хромосом

Относительно данных о психологических особенностях таких пациентов судить сложно, потому что такие данные весьма противоречивы. Но многие специалисты уверяют, что их пациенты скромны, робкие, имеют заниженную самооценку и повышенную чувствительность. Некоторые данные говорят о том, что больные склонны к гомосексуализму.

Однако, сказать точно, является ли это результатом хромосомной аномалии, весьма затруднительно. Возможно, эти проблемы имеют совершенно другой характер.

Симптоматика других кариотипов

Как уже говорилось, цитогенетические варианты синдрома Клайндельтера разнообразны. Специфичность и выраженность симптомов зависит от количества дополнительных хромосом. Например, чем больше хромосом, тем ниже интеллектуальные способности. Но есть и другие особенности.

Кариотип 48ХХУУ. У людей с таким кариотипом отмечается высокий рост. Другие внешние показатели ничем не отличаются от классического кариотипа.

Дополнительные хромосомы в кариотипе 47ХХУ (в данном случае У) делают человека более агрессивным, импульсивным, взрывным и склонным к депрессивным состояниям.

При кариотипе 48ХХУУ у пациентов замедляется речь, интеллект ниже среднего.

Кариотип 48ХХХУ. Пациенты с таким кариотипом имеют глазной гипертелоризм, плоскую переносицу, нарушения развития рук. У них наблюдается небольшая умственная отсталость. Такие личности апатичны и инфантильны, но не агрессивны.

Кариотип 49 ХХХХУ. Встречается очень не часто, но количество пороков развития в этом случае значительно увеличивается.

Нередко синдром сопровождает микроцефалия, узкие глаза, недоразвитые руки и ноги, врожденные пороки сердца, умственная недостаточность (выражена не явно).

По большей части пациенты дружелюбно настроены, однако иногда у них случают приступы агрессии и спонтанного гнева.

Мозаичный кариотип 46ХУ/47ХХУ. Симптоматика заболевания слабо выражена, некоторые пациенты даже способны зачать ребенка.

Диагностические и терапевтические меры

При первых же подозрениях на наличие синдрома, доктор тут же назначает лабораторные исследования крови, которые определят уровни половых гормонов. Кроме того, не обойтись без диагностирования сопутствующих болезней. Окончательные диагнозы могут быть поставлены только после детального исследования хромосомного набора и определения кариотипа.

Если синдром Клайнфельтера явен, мужчине назначается лечение в виде пожизненной заместительной терапии гормоносодержащими препаратами. При условии адекватно подобранной терапии удается значительно улучшить состояние пациента, начиная от его внешнего вида, заканчивая нормализацией половой жизни.

При помощи заместительной терапии предупреждаются многие заболевания, в частности удается избежать остеопороза и мышечной слабости. Если же они уже успели развиться, лечение может облегчить состояние.

Что касается гинекомастии, то здесь очень важно вовремя выявить патологию и принять необходимые меры предупреждения ее дальнейшего развития.

Дело в том, что даже современная медицина и новейшие заместительные терапии не в состоянии повернуть процесс увеличения грудных желез вспять и вернуть их в нормальное состояние.

Из-за этого нередко пациенты страдают психологическими расстройствами. Исправить же ситуации при упущенном времени можно только хирургической коррекцией грудных желез.

Во избежание сахарного диабета и ожирения, пациентам разрабатывается специальная диета и даются рекомендации о том, как правильно следить за своим весом.

Прогнозирования

Прогнозы на дальнейшую жизнь и трудоспособность мужчин с данным синдромом благоприятны.

Особенно этому способствуют правильно подобранная и вовремя начатая терапия, консультации психологов, а также поддержка родственников. Все это в совокупности помогает пациентам быстро адаптироваться в обществе.

Что касается будущего отцовства, то в большинстве случаев врачи не дают никаких шансов к оплодотворению. В этом случае может помочь только ЭКО.

Как вести себя родителям

Очень часто родители, которые знают, что в скором времени в их семье появится ребенок с лишней хромосомой, становятся перед тяжелым выбором – кому, когда и как сообщить о том, что их малыш будет не таким, как остальные дети. В этом случае не стоит слишком торопиться, следует хорошенько все обдумать, взвесить все «за» и «против». Возможно, не лишним будет общение с другими родителями, которые также столкнулись с данной проблемой.

А вообще, сколько людей, столько и мнений. Кто считает, что к появлению особенного ребенка следует заблаговременно подготовить родственников и близких, чтобы для них эта новость не стала большим сюрпризом. Другие же родители, наоборот, стараются все сохранить в тайне и предпочитают не распространяться о диагнозе своего мальчика.

Так, или иначе, у вас в запасе есть как минимум год, чтобы подготовить близких к этой новости. За это время они успеют полюбить ребенка и новость о диагнозе не оттолкнет их от малыша и не станет камнем преткновения в общении.

Очень важно определить и выстроить тактику общения с самим ребенком, особенно. Когда он будет подрастать и сможет уловить свои отличия от других детей. Многих интересует вопрос – как об этом и, главное, когда, лучше сказать мальчику.

Большинство родителей склоняются к мысли, что чем раньше это сделать, тем легче будет малышу смириться с этим и жить нормальной полноценной жизнью. Психологи же говорят о том, что наиболее подходящий возраст для беседы – 10 лет. Но и здесь не стоит выдавать информацию нагора.

Посвящайте в тайну ребенка постепенно, сдержанно отвечайте на все вопросы. Ближе к переходному возрасту можно поднять разговор о детях и как можно мягче рассказать сыну о том, что он, в силу своего диагноза, скорее всего никогда не сможет зачать ребенка естественным путем.

Но не нужно сообщать это, словно зачитывая приговор, расскажите сыну о том, что существуют альтернативные методы отцовства и что в его жизни все будет хорошо. И уже тем более бесплодие не повлияет на другие его мужские достоинства и способности.

Много приверженцев и других мыслей, о том, что не стоит травмировать мальчика новостью о его неполноценности.

Так или иначе, эта новость может нанести серьезную психологическую травму юноше, поэтому нередко требуется психологическая помощь специалиста. Нередко до лечения у парня может наблюдаться агрессия, как словесная, так и физическая. Но эти состояния проходят после начала терапии, когда появляются мужские признаки.

В любом случае вам нужно поддержать своего ребенка, принять его таким, какой он есть и постараться, чтобы он сам себя таковым принял. Силы вам, душевного равновесия и мудрости в любых вопросах!

Источник: http://TvoyaUrologia.ru/andrology/osobennosti-sindroma-klajnfeltera-vozmozhna-li-polnocennaya-zhizn.html

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта.

Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, симптомы и диагностика, лечение, прогнозы

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%.

Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г.

Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д.

При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями.

Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией).

В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия.

В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу.

У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний:

  • эпилепсии,
  • рака молочной железы,
  • сахарного диабета,
  • ХОБЛ,
  • желчнокаменной болезни,
  • варикозного расширения вен,
  • ожирения,
  • гипертонической болезни,
  • ИБС,
  • ревматоидного артрита,
  • острого миелоидного лейкоза.

Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками.

При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера.

Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия.

Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.).

Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности.

Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы.

Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга.

Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями.

При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Источник: https://mymednews.ru/sindrom-klainfeltera/

Синдром Клайнфельтера

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания).

Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:

  • слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;
  • прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;
  • узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);
  • высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);
  • снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона:

  • недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);
  • уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).

Неспецифические симптомы:

  • чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
  • тяжесть в области груди;
  • периодические головокружения и головные боли;
  • колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Возможна задержка умственного и психического развития:

  • становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;
  • выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;
  • повышенная утомляемость;
  • беспричинная агрессия к окружающим;
  • лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном случае (например, увеличение грудных желез может отсутствовать, умственные нарушения могут проявляться от незначительного отклонения до неспособности к обучению).

  • Причина возникновения заболевания –  мутация генов, в результате которой происходит удвоение женской половой хромосомы в генетическом коде мужчины.

Факторы риска:

  • неблагоприятная экологическая обстановка в данном регионе;
  • дети от браков между родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
  • возраст матери (слишком молодой /старый).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли   генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
  • Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
  • В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания.
  • Однако как можно раннее выявление заболевания играет огромную роль в предупреждении возможных осложнений (например, задержка умственного развития, психические отклонения).
  • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование).
  • Очень важным диагностическим тестом является определение уровня половых гормонов, при этом концентрация тестостерона может быть снижена или быть в пределах нормы (что не исключает заболевание), а концентрация фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего гормонов (ЛГ) —   превышать норму.
  • Из дополнительных методов исследования используют:
    • определение плотности костной ткани (денситометрия);
    • определение активности сперматозоидов (спермограмма);
    • оценка выраженности ожирения;
    • ультразвуковое исследование сердца;
    • другие исследования по показаниям (например, контроль артериального давления при его повышении).
  • Возможна также консультация терапевта, медицинского генетика.

Основное направление лечения: пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия). Дополнительные методы:

  • коррекция ожирения;
  • лечение остеопороза (уменьшение плотности костной ткани);
  • борьба с повышенным уровнем артериального (кровяного) давления;
  • хирургическое лечение увеличения грудных желез;
  • лечение у психотерапевта при необходимости.

Возможные осложнения:

  • задержка умственного развития (иногда до дебильности);
  • психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;
  • бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется;
  • на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений). Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска обязательно медико-генетическое консультирование.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera

Ссылка на основную публикацию