Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Заболевание проявляется в виде низкой свёртываемости крови, как следствия этого, возникают кровотечения. Они могут быть как спонтанными, так и спровоцированными травмами, ушибами или хирургическим вмешательством. Такая патология обуславливается недостаточным количеством белков в крови. Кровотечения могут быть довольно длительными, поэтому опасными для жизни пациента.

Особенность заболевания заключается в том, что гемофилия у женщин присутствует только в виде гена, а диагностируется такая патология у мужчин. Всего в мире зафиксированного около 60 случаев гемофилии у девочек. Одной из самых известных носительниц мутированного гена была королева Виктория.Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Чаще всего гематомы формируются на мягких тканях. Они могут возникать даже при малейшем воздействии. В некоторых случаях могут возникать нагноения. Кровоизлияния в суставы называются гематитами.

Они могут наблюдаться у пациентов в возрасте от 1 до 8 лет. Чаще поражаются большие суставы, например, коленный или локтевой, излияние крови в плечевые и тазобедренные суставы происходит крайне редко.

Частые и повторяющиеся излияния в один сустав называются рецидивирующим гемартрозом. Частота и интенсивность такого патологического процесса зависит от степени тяжести патологии и вида физической нагрузки.

При беге и прыжках на месте у пациента могут образоваться симметричные гематомы на коленных суставах. После выполнения подтягиваний, отжиманий гематомы формируются в локтевых и плечевых суставах. На месте гематомы может возникать отёк и болезненные ощущения.

Без своевременного лечения гемартрозы могут осложняться гнойным процессом в капсуле сустава.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилииУ больных гемофилией может наблюдаться гематурия — отклонение, которое проявляется в виде присутствия крови в моче. Это нарушение свидетельствует о том, что присутствуют проблемы с работой почек, мочевого пузыря или уретры. Если у пациента есть предрасположенность к формированию камней в почках, то ему необходимо постоянно проверяться у уролога.

Гематурия чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 5 лет. Спровоцировать такое нарушение может травма поясничного отдела или ушиб.

Симптомы и причины

Главный симптом — сильная кровоточивость в первые месяцы жизни. У пациента могут возникать подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы, вызванные незначительными травмами. У новорождённых наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

  • большая послеродовая гематома на голове;
  • обильное кровотечение из раны пупка;
  • появление кровоизлияний на ягодицах и в области промежности;
  • кровоизлияния при прорезывании зубов.

У взрослых часто наблюдаются кровопотери через нос или десну. Даже при лёгком укусе языка может возникнуть кровотечение на 15−20 минут.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в сустав, как следствие этого процесса — возникает гемартроз. Часто поражаются коленные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы.

У пациента возникает припухлость и боль в поражённым участке, при этом может увеличиться температура тела. Если излияние крови происходит в первый раз, то сгустки постепенно рассасываются.

При повторных излияниях они остаются, вызывая хроническое воспаление, и приводят к полной неподвижности сустава.

Симптомы патологии могут эволюционировать с возрастом. Чем раньше появилась патология, тем больше будет дефицит фактора. Чаще всего патология диагностируется в возрасте 8−9 месяцев.

До сегодняшнего дня причина гемофилии остаётся до конца не изученной. Предположительная причина отклонения — мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Благодаря ему происходит синтез антигемофильного фактора. Мальчик, получивший от матери Х-сцепленный мутировавший ген, становится носителем гемофилии.

В 80% гемофилия передаётся от матери, но бывают случаи, когда мутировавший ген присутствует, но родители не были его носителями. Учёные сделали вывод, что в этом случае гемофилия возникает в процессе формирования половых клеток. Это свидетельствует о том, что патология может не только иметь наследственный характер, но и возникает самостоятельно.

Разновидности патологии

Гемофилия бывает нескольких типов: А и В. При заболевании вида А у пациента присутствует дефицит антигемофильного глобулина. Патология типа В характеризуется дефицитом фактора Кристмаса. Раньше выделялась третья категория заболевания — С.

За счёт того, что она имеет отличительные клинические черты и причины, её выделили в отдельное заболевание — болезнь Розенталя. В современной медицине она не является разновидностью гемофилии.

Практически у 85% пациентов наблюдается гемофилия типа А, её принято называть классической.

В зависимости от тяжести клинической картины можно выделить следующую классификацию:

  • тяжёлая степень;
  • среднетяжелая;
  • лёгкая.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

На среднетяжелой стадии уровень плазменного фактора может варьироваться от 1 до 5%. В этом случае патология чаще диагностируется в дошкольном возрасте. Геморрагический синдром умеренный, наблюдаются излияния в суставы и мышцы. Заболевание обостряется по 2−3 раза в год.

При лёгкой форме гемофилии уровень фактора не превышает 5%. Патология может проявиться только в школьном возрасте, вследствие травмы или оперативного вмешательства. Кровопотери редкие и не такие интенсивные, как при других стадиях.

Вероятность и опасность отклонения

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Если в брак вступил мужчина с гемофилией и здоровая женщина, то тогда родившиеся мальчики будут здоровыми. Однако, присутствует 50% вероятность наследования патологии. Новорождённая девочка будет носительницей мутировавшего гена, который она потом передаст своим детям.

С точки зрение рождения здорового потомства, самым неблагоприятным союзом считается пара, в которой и мужчина, и женщина имеют мутированный ген. Вероятность родить здорового мальчика составляет 25%, а рождение девочки без опасного гена невозможно. Присутствует также большая вероятность выкидыша — около 25%.

Многие считают, что люди с такой патологией должны оберегаться даже от маленьких царапин, порезов и укусов, так как они могут привести к большой потере крови. Это утверждение сильно преувеличено. Опасными для жизни являются только обширные травмы, удаление зубов или хирургическое вмешательство. Наибольшую опасность представляют рваные раны.

Диагностика болезни

Гемофилия быстро диагностируется благодаря её наследственному характеру. В этом процессе участвует генетик, педиатр, неонатолог и гематолог. Если у ребёнка присутствуют другие патологические отклонения, то может потребоваться консультация невролога, травматолога, отоларинголога или же гастроэнтеролога.

Для диагностики проводятся следующие лабораторные исследования:

Симптомы, диагностика и лечение гемофилииТромбиновый и протромбиновый тест. Определяется время, за которое кровь свёртывается. У пациентов с мутированным геном свёртывание длится дольше, чем у здоровых.

  1. Коагулограмма. Исследование позволяет установить концентрацию факторов свёртывания. По её результатам определяется тип гемофилии.
  2. Генный анализ. Процедура даёт возможность выявить отклонение у плода.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию ещё на этапе планирования ребёнка. Иногда назначается пренатальное исследование, которое предполагает биопсию хориона и последующее исследование ДНК клеток.

Установить степень тяжести патологии и подобрать эффективное лечение можно только при комплексном обследовании пациента. Своевременная терапия поможет сохранить и продлить жизнь пациента.

Особенности лечения

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Лечение гемофилии можно разделить на 2 направления: профилактика и терапия в период развития геморрагического синдрома. С целью профилактики 2−3 раза в неделю вводится концентрат факторов. Он предупреждает развитие артропатии гемофилического типа и других видов кровотечений.

При возникновении геморрагического синдрома препарат вводится повторно. Дополнительно может использоваться свежезамороженная плазма, гемостатики и эритромасса. Наложение швов, проведение оперативного вмешательства может проводиться только при проведении гемостатического лечения.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Для устранения лёгких наружных кровотечений вследствие пореза или царапины используется гемостатическая губка и давящая повязка. Рана обрабатывается при помощи тромбина.

Если возникло лёгкое кровоизлияние, то больному необходимо обеспечить полный покой, а также провести иммобилизацию поражённого сустава. В дальнейшем врач может назначить ЛФК, УВЧ, лёгкий массаж и электрофорез.

Рекомендации по питанию

При гемофилии не назначается диета как таковая. Однако, есть некоторые рекомендации, которых нужно придерживаться.

В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с высоким содержанием солей фосфора, кальция и витаминов С и D. Важно, чтобы в организм попадало достаточное количество витамина К, так как он способствует свёртыванию крови.

Его можно получить из помидоров, огурцов, шпината, капусты, чеснока, бананов, моркови, репчатого лука.

Чтобы улучшить общее состояние крови, укрепить стенки сосудов и снизить уровень холестерина, нужно употреблять следующие продукты:

Симптомы, диагностика и лечение гемофилиипечень;

  • цитрусовые;
  • авокадо;
  • гречневая каша;
  • яблочный и свекольный сок;
  • свёкла;
  • гранат;
  • клюквенный морс;
  • жирные сорта рыбы.

Свекольный сок рекомендуется разбавлять морковным или яблочным. Концентрация сока свёклы должна постоянно увеличиваться. Пациентам следует пить чай из смородины, малины, калины и отвар шиповника.

Больным заболеванием haemophilia нужно полностью отказаться от жирной пищи. Это объясняется тем, что в её составе присутствует большое количество холестерина. Жиры блокируют нормальный процесс усвоения кальция. Жаренные и копчёные блюда содержат в себе вещества, которые оказывают негативное воздействие на состав крови.

Энергетические напитки и алкоголь полностью разрушают форменные элементы крови. Фаст фуд и полуфабрикаты формируют тяжёлые соединения, которые отравляют организм.

Прогноз и профилактические меры

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Из-за того что больному часто переливают кровь, присутствует большой риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, герпесом и гепатитом. Гемофилия в лёгкой степени не оказывает никакого влияния на продолжительность жизни.

Среди профилактических мер необходимо выделить медико-генетическое консультирование пар при планировании беременности. Практикуется также ранее введение антигемофилических лекарственных средств в домашних условиях.

Перед любым оперативным вмешательством пациент должен проконсультироваться с гематологом. В особо тяжёлых случаях рекомендуются профилактические введения концентрата факторов свёртывания крови.

Они проводятся несколько раз в месяц.

Для профилактики кровотечений могут использоваться методы народной медицины. Однако, перед применением необходимо проконсультироваться у специалиста на счёт их безопасности.

Больной может употреблять отвар крапивы, экстракт из виноградных косточек или отвар на основе корня одуванчика, тысячелистника. Такие народные средства помогают укрепить стенки сосудов и улучшают качество крови.

За счёт того, что в состав таких препаратов входят травы, возможна аллергическая реакция, поэтому перед употреблением необходимо убедиться в её отсутствии.

Возможные осложнения и последствия

Без своевременного и правильного лечения возможен летальный исход. Смерть происходит по причине кровоизлияния в головной мозг и важные органы. Оно может возникнуть вследствие сильной травмы, внутримышечной инъекции или оперативного вмешательства.

При кровоизлияниях в суставы возможно развитие их неподвижности. Осложнения могут наблюдаться и со стороны опорно-двигательного аппарата. Большие излияния крови в мягкие ткани шеи, глотки и зева приводят стенозированию верхней части дыхательных путей и, как следствие — к кислородному голоданию.

Почечные кровотечения могут приобрести хроническую форму. Со временем это грозит развитием вторичной инфекции и амилоидоза почек, что заканчивается отмиранием органа.

Гематомы имеют предрасположенность к окостенению. В мягкой ткани формируется уплотнение, которое становится причиной болезненных ощущений.

Наибольший риск для ребёнка, больного гемофилией, представляет ранний послеродовой период. Однако, во время родов также присутствует большая вероятность кровоизлияния в сетчатку глаза или головной мозг.

Читайте также:  Когда назначается и как проводится РЭГ?

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира создаются специальные общества для пациентов с гемофилией. Такие организации объединяют учёных, которые изучают патологию, врачей, пациентов, их членов семьи и просто людей, которые хотят оказать помощь.

На сайте таких организаций и фондов пациент может получить всю необходимую информацию о специфике заболевания, о правовых материалах, а также пообщаться с людьми, которые имеют такой же диагноз и получить моральную поддержку. Создатели таких обществ организовывают разные социальные мероприятия, направленные на адаптацию таких людей к нормальной жизни.

Hemophilia — это опасная наследственная болезнь, которая без правильной поддерживающей терапии может привести к летальному исходу. Важно вовремя заметить признаки патологии у новорождённого. Полностью вылечиться от такого заболевания невозможно. Следует помнить, что патология может наследоваться, поэтому перед планированием беременности лучше пройти дополнительное обследование.

Источник: http://simptomy-i-lechenie.net/lechenie-nasledstvennoy-gemofilii/

Гемофилия — это что за болезнь? Причины, симптомы, диагностика и лечение гемофилии :

Гемофилия – наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия.

Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным.

Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы.

Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно.

Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены.

То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков.

Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами.

Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система.

Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

  1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
  2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
  3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

  • если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
  • уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
  • свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
  • если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям.

Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни.

Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах.

У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии.

Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться.

Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений.

Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами.

Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани.

Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни.

К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия.

Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания.

Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче.

Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия.

Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия.

Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена.

Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала.

Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови.

То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна.

Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Лечить гемофилию можно во время проявления геморрагического синдрома и просто проводить профилактику. Тяжелая форма болезни предусматривает профилактическое введение необходимых концентратов. Такая терапия должна проводиться 2-3 раза в неделю, чтобы не развилось вторичное поражение суставов.

Читайте также:  Обзор методов лечения и удаления гемангиомы у детей - плюсы и минусы процедур

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние.

При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно.

Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Источник: https://www.syl.ru/article/282960/new_gemofiliya—eto-chto-za-bolezn-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie-gemofilii

Гемофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение. Консультации специалистов

Гемофилия — это врожденное генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, проявляющееся спонтанными или вызванными кровотечениями в суставы, мышцы и внутренние органы. Встречается редко — на 100 000 человек в среднем рождается 15 больных гемофилией.

Гемофилия — болезнь мужчин из-за отсутствия у них доминантной Х-хромосомы, которая у женщин подавляет дефектную рецессивную Х-хромосому. За 150 лет наблюдений выявлено менее 100 случаев гемофилии у женщин: мутация в их рецессивной Х-хромосоме произошла уже после рождения.

Дефект рецессивной Х-хромосомы приводит к нарушению выработки фактора свертываемости крови VIII (FVIII) или фактора свертываемости крови IX (FIX). При дефиците FVIII развивается гемофилия типа А (встречается в 85% случаев); при дефиците FIX — гемофилия типа В.

Снижение активности факторов более, чем в 2 раза в сравнении с нормой проявляется нарушением свертываемости крови (коагулопатией), что удлиняет время и, следовательно, объем кровотечения.

При тяжелой гемофилии (активность одного из факторов ниже 1%) кровотечение не останавливается часами, что приводит к тяжелой анемии; без экстренного врачебного вмешательства может закончиться смертью пациента.

Для диагностики гемофилии гематолог определяет активность FVIII и FIX в крови, а также показатели свертываемости крови. Для исследования места кровоизлияния (суставы, мышца, внутренние органы, головной мозг, пр. применяют УЗИ, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Основной современный метод лечения — систематическое внутривенное введение дефицитных факторов свертываемости.

Стоимость препаратов факторов свертываемости высока, однако во всех цивилизованных странах мира пациенты получают эти препараты бесплатно.

В таких случаях прогноз при гемофилии благоприятный — средняя продолжительность жизни существенно не отличается от таковой у людей без гемофилии.

Причины гемофилии

Гемофилия типа А возникает из-за генетически обусловленного нарушения выработки печенью фактора свертываемости FVIII. Гемофилия типа В — из-за нарушения выработки фактора свертываемости FIX. В результате замедляется или полностью тормозится процесс свертывания крови — время кровотечения удлиняется или кровотечение вовсе не останавливается.

  • Кровотечения при гемофилии бывают спонтанные или вызванные.
  • Спонтанные кровотечения возникают без видимых причин, и, по мнению ученых, обусловлены повышенной проницаемостью и ломкостью сосудов.
  • Вызванные кровотечения возникают в результате:
  • Неправильно полагать, что любое незначительное кровотечение, типа царапины или пореза пальца может привести к смерти пациента.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Симптомы гемофилии

Ведущее проявление болезни при гемофилии типа А и типа В — затяжное кровотечение.

В зависимости от активности факторов свертываемости крови течение гемофилии делят на 3 формы:

  • легкая — активность фактора свертывания 6-39%. Затяжное кровотечение возникает только после серьезной травмы и хирургической операции;
  • средняя — активность фактора свертывания 1-5%. Возможны спонтанные кровотечения. Затяжное кровотечение возникает после серьезной травмы и хирургической операции;
  • тяжелая — активность фактора свертывания менее 1%. Отмечаются спонтанные кровотечения и любые вызванные кровотечения.

Тяжелая форма течения гемофилии встречается у 65% пациентов.

Затяжные кровотечения делят на:

  • тяжелые: в суставы (гемартроз), мышцы и мягкие ткани, слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы, пр;
  • жизнеугрожающие: в ЦНС (головной и спинной мозг), желудок и кишечник, горло и шею, забрюшинная гематома, пр.

Клинические признаки гемофилии типа А и гемофилии типа В одинаковы.

Симптомы гемофилии определяются локализацией кровотечения. При затяжном кровотечении независимо от локализации формируется анемия.

Кровоизлияние в суставы (гемартроз) — самое частое кровотечение при гемофилии (в среднем 80% случаев кровотечений). Как правило, поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые.

Симптомы: боль в покое и при движении, увеличение объема, отек, припухлость сустава, ограничение подвижности.

Гемартроз осложняется выпадением фибрина в полость сустава с развитием спаек (контрактуры сустава), необратимо ограничивающих его подвижность.

Кровотечение в мышцы — 15% случаев. Чаще всего поражается подвздошно-поясничная мышца. Симптомы: гематома, распирающая боль в месте гематомы, увеличение объема, отек, припухлость, нарушение функции. При инфицировании гематомы может развиться ее нагноение и даже сепсис.

Кровотечение в ЦНС — 2% случаев. Проявляется в виде геморрагического инсульта, субарахноидального кровоизлияния, признаков менингита, пр.

Гемофилия у детей

При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния случаются уже на первом году жизни, в том числе сразу после родов (мозговые гематомы, кровотечения в мышцы и мягкие ткани после инъекций, массажа, кровотечение из пупочного канатика, пр.). После 6-ти месяцев преобладают кровотечения в слизистые ротовой полости, гемартрозы.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии

Болезнь диагностирует гематолог, детский гематолог. Вначале врач тщательно опрашивает пациента, пытаясь выявить случаи затяжных кровотечений при удалении зубов, ранах, травмах, пр. Затем врач осматривает пациента, выявляет гематомы на теле, слизистых.

Следующий этап — лабораторное коагулологическое исследование. Гематолог вначале определяет время кровотечения, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена, пр.

При увеличенном времени свертывания крови и АЧТВ проводят определение активности FVIII и FIX, а также определение специфического ингибитора к сниженному фактору.

Важно своевременно диагностировать кровоизлияния в суставы и внутренние органы, а также выявлять их объем. Для этого применяют УЗИ, рентгенографию, КТ, МРТ и эндоскопические методы.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Лечение гемофилии

Пациента с гемофилией наблюдает и лечит группа специалистов: гематолог (детский гематолог), терапевт (педиатр), семейный врач, ортопед, стоматолог, физиотерапевт, психотерапевт (психолог). Гематолог, стоматолог и ортопед обследуют пациента 2 раза в год. Любое оперативное вмешательство, включая удаление зуба, должно быть предварительно согласовано с гематологом.

  1. Основа лечения — пожизненная заместительная терапия препаратами факторов свертывания крови, которые пациенты самостоятельно принимают в домашних условиях (препарат всегда должен быть под рукой), получив предварительный инструкции гематолога.
  2. Для остановки кровотечений также используют концентрированные препараты FVIII или FIX.
  3. После остановки кровотечения требуется этапное лечение кровоизлияний для предупреждения осложнений, в частности, контрактуры суставов после гемартроза включающее обезболивающие, рассасывающие препараты, физиотерапию и даже оперативное вмешательство.

К какому врачу обратиться

При первом подозрении на гемофилию проконсультируйтесь с гематологом, детским гематологом. Обратитесь к врачам сервиса врачебных видеоконсультаций Botkin.pro. Посмотрите, как наши врачи отвечают на вопросы пациентов. Задайте вопрос врачам сервиса бесплатно, не покидая данной страницы, или здесь.  Проконсультируйтесь у понравившегося врача.

Источник: https://botkin.pro/encyclopedia/diseases/hemophilia

Гемофилия

Гемофилия – это заболевание, характеризующееся врожденным нарушением свертываемости крови. Люди, больные гемофилией, с рождения страдают от нехватки специальных белков, отвечающих за свертываемость крови, то есть факторов свертываемости.

Даже если эти элементы присутствуют, то их незначительное количество неспособно полноценно справляться со своими задачами. Существует несколько типов болезни гемофилия, среди которых самыми распространенными являются гемофилия А (недостаток фактора VIII) и В (недостаток фактора IX).

Также встречается гемофилия С, но данная форма болезни крайне редкая.

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Согласно статистическим данным, из 10000 новорожденных у одного малыша обнаруживается тип заболевания А, гемофилия у детей типа В встречается в шесть раз реже. Приблизительно у трети семей болезнь диагностируется впервые, то есть в течение многих поколений она не встречалась ни разу, или вообще не была в роду.

Причины заболевания гемофилией

Гемофилия А и В развивается по причине врожденного дефекта генов, которые расположены в Х хромосоме. У мужчин – 1 Y и 1 Х-хромосомы, у женщин – 2 Х-хромосомы. Это означает, что женщины, имеющие поврежденную Х-хромосому, не испытывают на себе признаков заболевания, но являются потенциальными носительницами гемофилии.

Более того, высок риск передачи заболевания 50 процентам своего потомства. В качестве примера можно привести историческую персону – английскую королеву Викторию, которая была носительницей гемофилии А. В течение жизни она передала болезнь многим царским семьям Европы и России через свое потомство.

Следовательно, мужчины с дефектной Х-хромосомой страдают от проявлений болезни в любом случае. Если у представителя сильной половины человечества, больного гемофилией, рождается сын, заболевание не передается, если дочь – она вновь становится носительницей патологии.

Симптомы заболевания у женщин могут проявляться только в редких случаях избыточной кровоточивостью при менструациях, после удаления зубов и операций, а также периодическими носовыми кровотечениями.

Читайте также:  Почему иногда колит в сердце и что в этой ситуации необходимо делать?

Часто симптомы гемофилии у детей обнаруживают еще в раннем возрасте, что проявляется обильной кровоточивостью даже при отсутствии характерных травм. Бывают случаи, что кровоизлияния происходят в головной мозг и суставы.

Перечислим наиболее распространенные и ярко выраженные признаки гемофилии у детей и взрослых, хотя в некоторых случаях болезнь может иметь свои вариации в зависимости от индивидуальных особенностей человека:

  • Спонтанное возникновение синяков на коже из-за незначительных травм, при этом могут появиться обширные гематомы;
  • Склонность к кровотечениям разного характера – кровь из носа, десен (после чистки зубов), посещения стоматолога, минимальных повреждений;
  • Кровотечения внутри суставов – такие гемартрозы сопровождаются отечностью, болью, тугоподвижностью, что приводит к деформациям при несвоевременном обращении за медицинской помощью. Больные гемофилией страдают от данного симптома наиболее часто;
  • Тяжелые кровотечения при различных травмах и кровоизлияния в мозг – серьезные симптомы гемофилии и частые причины смертности от данной болезни;
  • Обнаружение примеси крови в стуле или моче (что может быть проявлением и ряда иных заболеваний, поэтому нужно незамедлительно обратиться к доктору для последующей диагностики и лечения).

Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии

Для постановки такого диагноза необходим осмотр пациента и сбор анамнеза, то есть данных об истории его жизни и болезни. Также врач направит больного на исследование крови, которое включает в себя общий анализ, ДНК-исследование и исследование количества свертывающих факторов в крови.

Опасность заболевания заключается в том, что оно поражает, прежде всего, суставы, поэтому человек в скором времени может стать инвалидом. Также гемофилия часто становится причиной смертности из-за серьезных кровоизлияний в мозг и внутренних кровотечений.

Лечение гемофилии осуществляется только после тщательной диагностики. Применение тех или иных методик зависит от возраста и состояния здоровья пациента в общем, длительности заболевания на момент обращения в больницу, тяжести и типа гемофилии, индивидуального восприятия медицинских процедур, препаратов и хирургических вмешательств.

Как правило, лечение гемофилии включает в себя:

  • Переливание особых препаратов крови или созданных искусственно факторов крови с профилактической или лечебной целью;
  • Процедуры физиотерапевтического характера для сохранения нормальных функций суставов;
  • Операции (при необходимости, например, для удаления гематом, эндопротезирования и других целей).

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/gemofilija.html

Что такое гемофилия? (симптомы, диагностика, лечение)

Самые ранние ее упоминания встречаются в Талмуде. В XII веке появляется первое описание проявлений болезни у нескольких семей, сделанное Абу аль Касимом — врачом, служившем при дворе одного из арабских правителей Испании.

Этим заболеванием страдали некоторые потомки королевы Виктории, среди которых — ее правнук Алексей Романов, сын Николая II.

«Болезнь королей» — так этот недуг окрестила история. Сегодня мы знаем ее как гемофилию. О ней нам рассказал доцент кафедры гематологии и клеточных технологий, старший научный сотрудник, руководитель группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук Жарков Павел Александрович.

— Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?

Гемофилия — это, в большинстве случаев, наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении способности крови к свертыванию.

Гемофилия связана с дефицитом одного из белков свертывающей системы крови (фактора свертывания). Вследствие нехватки этого фактора организму человека сложнее формировать полноценный кровяной сгусток и останавливать кровотечение. Именно поэтому у людей с гемофилией можно наблюдать более длительные кровотечения при минимальных травмах — например, взятии крови, порезе, ссадине, удалении зуба.

Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.

Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани.

Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг.

Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.

  • — Где у человека находится ген гемофилии?
  • Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.
  • — На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?

В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.

— Почему гемофилией страдают только мужчины?

Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания.

Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания.

Однако, это бывает крайне редко.

— Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?

Совершенно необязательно. Генетика — штука тонкая, но если объяснять совсем просто, то у женщины-носителя есть вероятность родить больного мальчика от здорового отца в 50% случаев, и в 50% случаев — девочку-носителя от здорового отца.

— Как проводится диагностика гемофилии?

Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь.

На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания.

После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.

Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т.к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.

— Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?

Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения.

Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде.

Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.

— Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.

Как при любом хроническом заболевании, проблемы есть. Конечно, их гораздо меньше, чем было, допустим, 15-20 лет назад. Ситуация с больными гемофилией пациентами в России коренным образом поменялась с внедрением терапии концентратом фактора.

С этого времени сначала появилась возможность быстро и эффективно останавливать кровотечение, а потом и проводить профилактику кровотечений. Огромную роль в этом сыграло Всероссийское общество больных гемофилией.

При их содействии гемофилия попала в список «7 нозологий» и пациенты стали обеспечиваться концентратом фактора в достаточном количестве — в том числе и для профилактики.

Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии

Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.

Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.

Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.

В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.

— Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?

Научилась. И лечить и, видимо, даже излечивать. По последнему пункту уже есть данные об успешном применении генетической терапии, т.е. излечении гемофилии В и даже А.

Эти препараты пока испытываются и не зарегистрированы для рутинного применения у пациентов. Возможно, на первом этапе, 2-4 инъекции в год позволят частично или полностью восстанавливать дефицит фактора.

Однако, эта терапия подойдет не всем, к сожалению. Поживем — увидим.

— Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?

Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.

— Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?

Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.

— Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?

Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны.

Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных.

Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу.

Источник: https://www.mrtexpert.ru/articles/569

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector