Симптомы и методы лечения талассемии

Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в нехватке кислорода для внутренних органов человека, которые из-за этого  не  могут нормально функционировать.

Гемоглобин в целом состоит из комплекса  клеток  содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек.

Симптомы и методы лечения талассемии

Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови.

При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом,  что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.

Чаще встречаются нарушения в синтезе  бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.

Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.

Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия.  Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови.

Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах.

При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.

Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.

Симптомы и методы лечения талассемии

Виды талассемии

  • При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
  • В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается легкой анемией, которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Симптомы и методы лечения талассемии

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

  • Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
  • Анемия;
  • Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
  • Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
  • Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
  • Форма глаз может стать суженой;
  • В области голеней могут проявляться язвенные раны;
  • Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены печень и селезенка;
  • Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
  • Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
  • Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

  • Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
  • Биохимический анализ крови – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
  • Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

  • Электрофорез гемоглобина;
  • Обследования костного мозга – рентгенография;
  • Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

Симптомы и методы лечения талассемии

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать  только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови.

Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем.  Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия.

Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее железо. Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Если размеры селезенки сильно увеличиваются, то могут предложить операцию по удалению этого органа, если есть опасность для жизни и здоровья больного.

Еще один метод лечения – это пересадка костного мозга. Этим способом можно полностью избавить больного от талассемии, если операция пройдет успешно. Но есть и риск. Кроме  того, это очень дорогостоящая операция и ее послеоперационный период тоже. Поэтому позволить себе такую операцию могут лишь «единицы» больных.

Источник: https://medjenciklopedija.ru/talassemiya/

Как распознать талассемию у ребенка?

Талассемия: что это? Ежегодно около 300 000 семей, в которых появился ребенок, задаются вопросом: «Талассемия — это что?». Носителями потенциально опасных генов талассемии являются около 5% населения земного шара.

Носители могут не подозревать об этом генетическом риске, поскольку у них патология протекает в легкой форме. В конце 50-х годов XX века было высказано предположение, что талассемия — это следствие нарушения синтеза гемоглобина. В настоящее время талассемия считается гетерогенной группой гипохромных анемий.

В норме белковая часть молекулы гемоглобина представляет собой тетраметр из двух видов полипептидных протомеров (альфа и бета). Синтез этих структурных элементов регулируется таким образом, что все протомеры соединяются в структуру альфа 2/бета 2.

Разновидности талассемии

Идентифицированы генетические нарушения, приводящие к недостаточности либо полному отсутствию синтеза белковых цепей гемоглобина:

Альфа-талассемия

Патология обусловлена делецией структурных генов хромосомы 16, отвечающих за синтез альфа-цепи гемоглобина. Обнаружено две пары генов (четыре аллеля), участвующих в этом процессе.

Выделяют разновидности данной формы анемии (в зависимости от количества утраченных генов), характеризующиеся различной тяжестью.

Бета-талассемия

Причиной дефекта являются точечные мутации либо небольшие делеции и вставки генетического материала в хромосоме 11. При данном виде талассемии бета-субъединица гемоглобина синтезируется с нарушенной структурой либо в недостаточном количестве. Это самый распространенный вид талассемии.

К редким вариантам относятся нарушения синтеза протомеров, характерных для малой фракции гемоглобина и его фетальных форм (гамма-, дельта-цепей).

Симптомы и методы лечения талассемииТалассемия это как правило следствие делеции в 11 или 16 хромосоме.

Дисбаланс образования протомеров, появление несвойственных организму вариантов гемоглобина приводит к неспособности полноценно выполнять функцию транспорта кислорода. Протомеры, которые синтезируются в большем количестве, выпадают в осадок.

Например, при талассемии бета снижается синтез бета-протомеров; альфа-протомеры оказываются в избытке, они нестабильны и агрегируют, стимулируя разрушение эритроцитов в костном мозге, периферическом кровотоке, селезенке.

Симптомы талассемии и диагностика

Выделяют 3 степени тяжести патологии. В легких случаях пациенты не предъявляют жалоб, клинический анализ крови у них практически не отличается от нормы; при средней тяжести пациенты живут в среднем до 6–7 лет, тяжелые случаи характеризуются летальными исходами в течение года после рождения.

Тяжесть заболевания зависит от степени дисбаланса образования гемоглобиновых протомеров. Например, при альфа-талассемии с дефектом одного из четырех генов, отвечающих за образование альфа-субъединицы гемоглобина, не наблюдаются фенотипические проявления: это «молчащий» вариант заболевания.

Делеция трех или четырех копий гена — наиболее тяжелые случаи данной талассемии: болезнь проявляется в гемолитической анемии, возможна внутриутробная смерть плода.

Признаки талассемии

Признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до двух лет:

  • Изменение цвета кожи, слизистых. Покровы приобретают бледный, серый, «землистый» цвет. Может развиться желтушная окраска.
  • Спленомегалия, гепатомегалия. Легкие формы патологии могут не иметь этих симптомов.
  • Деформация костей. Череп приобретает четырехугольную форму, уплощается переносица, сужаются глазные щели. Признак характерен для гомозиготных талассемий.
  • Снижение сопротивляемости к инфекциям.
  • Замедление физического развития.
  • Повышенная утомляемость, снижение физической активности.

При талассемии диагностика обычно не представляет трудностей, но необходимо дифференцировать проявления патологии с железодефицитной анемией, эритремией, эритромиелозом и некоторыми энзимопатиями (в частности, дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

Симптомы и методы лечения талассемииПовышенная утомляемость и снижение иммунитета — признаки талассемии.

Диагноз ставится на основе клинической картины, данных лабораторных исследований: фиксируется снижение гемоглобина (в случае легкой формы заболевания этот симптом может отсутствовать); повышение билирубина, ретикулоцитов. Красные кровяные тельца гипохромные, мишеневидные.

Читайте также:  Препарат Бетиол: удобная форма и сильный эффект

Выражены деформации по типу анизоцитоза, пойкилоцитоза. Повышается осмотическая резистентность эритроцитов. Появляются аномальные формы гемоглобина, выявляемые с помощью электрофореза. Для фиксации изменений в костной ткани используется рентгенография. Важный диагностический признак — наличие заболевания у одного из родственников пациента.

Выявлено при изучении распространенности талассемии, что такое заболевание с большой частотой встречается в ряде регионов (в частности, в Юго-Восточной Азии, Средиземноморье, Индии).

В практике диагностики этот факт иногда приводит к гипердиагностике данной патологии у жителей данных регионов. Зафиксированы случаи, когда ставился ошибочный диагноз на лишь основании «места проживания» пациента и обнаружения мишеневидной формы эритроцитов.

Такая форма клеток характерна, но не специфична лишь для талассемии и может развиться вследствие железодефицитной анемии, увеличения содержания холестерина. Поэтому даже когда отдельные признаки патологии выражены достаточно ярко, необходим комплекс диагностических мероприятий.

Направленность и рекомендации по лечению

Один из наиболее частых вопросов, возникающих в случае, если диагностирована талассемия — что это: приговор или возможно излечение? К сожалению, генетические аномалии пока устранить нельзя, но современные методы лечения позволяют значительно продлить жизнь пациента.

Симптомы и методы лечения талассемииЭффективный способ лечения талассемии — пересадка костного мозга.

Родители должны понимать после выявления у ребенка талассемии, что это такое заболевание, с лечением которого затягивать не следует: большинство детей при отсутствии адекватной терапии умирают в первые годы жизни от инфекций или анемии. Пациентам требуется регулярное (каждые 1–2 месяца) вливание эритроцитов: это поддерживает концентрацию гемоглобина.

Однако многолетняя терапия вливанием красных кровяных телец нередко приводит к перегрузке органов железом, поэтому при достижении подросткового возраста дополнительно назначается подкожное введение хелатирующих препаратов, связывающих железо.

Такая комбинированная терапия способна поддержать высокое качество жизни до среднего (30–40 лет) и более старшего возраста, приблизив продолжительность жизни к нормальным значениям.

Больным бета-талассемией в 90% помогает пересадка костного мозга, причем это лечение оказывается менее дорогостоящим, чем обычная пожизненная терапия. Однако не более 30% пациентов могут найти подходящего донора для пересадки костного мозга.

При наличии спленомегалии может оказаться эффективным удаление селезенки. Методы генной терапии и применение синтетических гемоглобинов — перспективные методы лечения, которые в настоящее время находятся на стадии экспериментов.

В профилактических целях проводится генетическое консультирование, скрининг носителей, дородовая диагностика; в ходе данных мероприятий потенциальные родители получают информацию о возможных рисках талассемии.

Источник: http://venoz.ru/zabolevaniya/krov/talassemiya.html

Талассемия — симптомы и лечение, фото и видео

Талассемия – является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребенку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остается на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезенки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются ее формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии – D 56.1.

Причины болезни

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передается по наследству. Путь наследования – аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребенка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые ученые склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

  • воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребенка;
  • химические мутагены – это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
  • бесконтрольный прием медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
  • перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания, например, корь, герпес или грипп. Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
  • пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода – табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определенных регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространенной, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация болезни

Клиницисты выделяют две наиболее распространенные разновидности талассемии у детей:

  • альфа-талассемия – в ее основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
  • бета-талассемия – это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

  • гамма-талассемия;
  • дельта-талассемия;
  • бета-гамма-талассемия;
  • талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребенка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

  • гомозиготная – это результат наследования геновкак от отца, так и от матери;
  • гетерозиготная – является таковой, когда у ребенка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

  • большая форма – характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
  • промежуточная форма – отличается доброкачественным протеканием – симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
  • малая форма талассемии – выражается в легкой анемии;
  • минимальная форма – протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

  • легкая – пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
  • среднетяжелая – продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
  • тяжелая – летальный исход наблюдается в тот период, когда ребенку исполняется два или три года.

Симптомы болезни

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша – они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространенная симптоматика болезни представлена:

  • монголоидным лицом и разрезом глаз;
  • утолщенной переносицей;
  • черепом четырехугольной формы;
  • увеличением верхней челюсти;
  • неправильным прикусом;
  • возрастанием размеров таких органов, как печень и селезенка;
  • бледностью или желтушностью кожи;
  • развитием патологических переломов;
  • изъязвлением нижних конечностей;
  • отставанием в росте, что происходит из-за поражения трубчатых костей;
  • нарушением функционирования поджелудочной железы;
  • повышенной восприимчивостью к инфекционным недугам;
  • слабостью и повышенной утомляемостью;
  • отставанием в половом развитии;
  • понижением концентрации внимания;
  • непереносимостью физических нагрузок, даже самых незначительных;
  • отвращением к пище и снижением массы тела;
  • нарушением дыхательной функции.

Симптомы и методы лечения талассемии

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

Еще одним симптомом принято считать водянку плода, которая выявляется во время перинатальной диагностики и не совместима с жизнью малыша.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

  • изучение истории болезни – для выявления тяжелых патологий, перенесенных женщиной в период вынашивания ребенка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр – направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости – для выявления гепатоспленомегалии;
  • детальный опрос родителей больного – для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков – это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

  • биохимии крови;
  • ПЦР-тестов;
  • анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
  • общеклинического анализа крови;
  • электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

  • УЗИ брюшины – для подтверждения изменения объемов печени и селезенки в большую сторону;
  • рентгенографии костей;
  • пункции костного мозга.

Симптомы и методы лечения талассемии

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

  • биопсии хориона;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение болезни

Тактика устранения патологии полностью диктуется ее разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

  • переливание эритроцитов;
  • инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
  • удаление селезенки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

  • прием гепатопротекторов и витаминных комплексов;
  • соблюдение щадящего рациона;
  • переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребенка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

  • сахарного диабета;
  • цирроза печени;
  • сердечной и дыхательной недостаточности;
  • кардиосклероза;
  • фиброза поджелудочной железы;
  • почечной и печеночной недостаточности;
  • инфаркта миокарда и аритмии;
  • дисфункции гипофиза;
  • калькулезного холецистита;
  • пневмонии и сепсиса;
  • уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
  • инфекций органов мочеполовой системы;
  • синовита крупных суставов;
  • гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребенка – это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребенка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

  • отказ от вредных привычек;
  • использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
  • избегание ионизирующего излучения;
  • своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
  • регулярное посещение личного акушера-гинеколога.
Читайте также:  Когда и зачем ребёнку показано проведение УЗИ сердца?

Прогноз большой формы бета-талассемии – неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход – качество жизни и ее продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Талассемия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, педиатр, генетик.

Источник: https://novosti-mediciny.ru/talassemiya-simptomy-i-lechenie/

7 самых эффективных методов лечения Талассемии

Симптомы и методы лечения талассемииТалассемия сама по себе является большим бедствием для большинства людей из-за опасности самой талассемии, которая до сих пор не была полностью излечена. Генетические или наследственные аномалии в крови должны быть под наблюдением. Существует несколько. типов самой талассемии, которые в целом разделены на 3 категории, а именно: незначительная, промежуточная, а также основная. Далее: Высокий холестерин у детей 5 лет (причины, симптомы, лечение)

Больным талассемией не хватает гемоглобина или белков, содержащихся в эритроцитах, которые являются здоровыми и могут нормально функционировать. В результате, конечно, распределение кислорода в легких и всех членах тела будет очень нарушено.

Пациенты должны получить лечение на всю жизнь, чтобы эти препятствия можно было устранить. Потому что, если пациент не получит правильное лечение, появятся симптомы симптомов талассемии у детей, в том числе:

  • Легкая анемия
  • Задержка полового созревания
  • Проблемы с костями, такие как расширение и расширение спинного мозга
  • Увеличение селезенки
  • Проблемы с сердцем, а также печенью

В дополнение к лечению, содержащемуся в самой аптеке, есть несколько альтернативных методов лечения талассемии, которые могут быть приняты больными.

  • Прекратите потреблять продукты, которые содержат железо

У пациентов с талассемией он должен быть более осознанным, особенно в отношении приема пищи. Пациентам не разрешается употреблять продукты, содержащие чрезмерное количество железа, такие как зеленые овощи, субпродукты, мясо, особенно куриная печень.

Потому что люди с талассемией могут испытывать накопление железа, что, безусловно, очень опасно для их здоровья. В конечном итоге это может привести к путанице в организме. Железная диета обязательна для людей с талассемией.

  • Увеличение молочных продуктов

Молочные продукты и продукты из переработанного молока, такие как сыр, также пригодны для употребления в качестве альтернативного лечения талассемии, поскольку содержание кальция в этих продуктах хорошо для роста наших костей и помогает процессу заживления организма. Вы можете также прочитать о 13 здоровых способах восстановить тусклую кожу у женщин

  • Увеличение потребления продуктов, содержащих фолиевую кислоту

Продукты, содержащие фолиевую кислоту, могут помочь повысить уровень гемоглобина в крови у пациентов с талассемией, уровень гемоглобина которой обычно намного ниже нормы.

Примерами продуктов, которые содержат фолиевую кислоту и полезны для людей с талассемией, являются брокколи, свекла, спаржа, авокадо и так далее.

Мы можем начать изучать пищу для больных талассемией, которые безопасны и полезны для употребления.

  • Избегайте чрезмерной физической активности

Для людей, страдающих талассемией, должны поддерживаться не только схемы питания, но и больные должны поддерживать свою повседневную деятельность.

Они могут не выполнять слишком тяжелые физические упражнения, такие как тайский спорт, альпинизм, бокс и так далее.

Тяжелая физическая активность будет стимулировать увеличение потребности в выработке эритроцитов и стать уязвимой для переломов.

Темулавак в качестве альтернативного метода лечения талассемии специализируется на содержании в нем эфирных масел, которые действуют как противотканевые препараты, способствующие набуханию. Это содержание очень полезно для пациентов, потому что это может уменьшить риск отека.

Этому фрукту давно доверяют лечить различные заболевания от легких до тяжелых. В нони есть природные вещества, включая белки, витамины и минералы, которые могут естественным образом преодолеть талассемию

Как и в предыдущих фруктах, листья маниоки, как полагают, содержат много полезных для организма веществ. Преимущества самих листьев маниоки состоят в том, чтобы помочь уменьшить воздействие талассемии на организм благодаря содержанию таких веществ, как витамин А, В1, аминокислоты, белки, а также углеводы.

Людям с талассемией нелегко всегда поддерживать диету и образ жизни. Но никогда не сдавайтесь, потому что есть все еще способы вылечить наиболее эффективную талассемию, чтобы уменьшить воздействие и симптомы, которые возникают от болезни. Возможность мала, хотя она очень нужна.

Источник: https://lyekarstvo.com/effektivnykh-metodov-lecheniya-talassemii

Талассемия: Типы, симптомы и методы лечения

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком малы.

Воздействие может варьироваться от легкого до серьезного и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Это наиболее распространено среди средиземноморских, южноазиатских и африканских предков.

Симптомы

Симптомы талассемии варьируются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявятся до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что новорожденные имеют другой тип гемоглобина, называемый эмбриональным гемоглобином.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает замещать тип плода, и симптомы могут появиться.

  • желтуха и бледная кожа
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • затруднённое дыхание
  • судороги ног
  • учащённое сердцебиение
  • плохое питание
  • задержанный рост
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Деформации костного мозга могут возникнуть в результате того, что организм попытается вырабатывать больше костного мозга.

Если железа слишком много, корпус будет пытаться поглотить больше железа, чтобы компенсировать его. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может повредить селезенку, сердце и печень.

У пациентов с гемоглобином Н чаще развиваются желчные камни и увеличенная селезенка.

Осложнения талассемии могут привести к отказу органов, если их не лечить.

Лечение

Лечение зависит от типа и тяжести талассемии.

Переливание крови: Они могут восполнить запасы гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с сильной талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний в год. Лицам с менее тяжелым талассемией потребуется до восьми переливаний в год или более во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа: Это подразумевает удаление избытка железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железа. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, препарат, вводимый под кожу, или деферазирокс, принимаемый через рот.

Пациентам, получающим переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг, или стволовые клетки, пересадка: Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. В тяжелых случаях эффективным лечением может быть трансплантация совместимого донора.

Операция: Это может понадобиться для устранения костных аномалий.

Генная терапия: Ученые изучают генетические методы лечения талассемии. Возможности включают в себя введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, вырабатывающих гемоглобин плода.

Причины

Белковый гемоглобин транспортирует кислород по всему телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем из пищи, чтобы сделать гемоглобин.

У людей с талассемией костный мозг не вырабатывает достаточно здорового гемоглобина или красных кровяных телец. В некоторых типах это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Люди с легким талассемией могут не нуждаться ни в каком лечении, но более тяжелые формы потребуют регулярного переливания крови.

диагностирование

  • Большинству детей с талассемией средней и тяжелой степени тяжести диагноз ставится к 2 годам.
  • Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.
  • Анализ крови может определить, является ли человек носителем или у него талассемия.
  • Полный анализ крови (CBC): Это позволяет проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Подсчет ретикулоцитов: Измеряет, как быстро эритроциты, или ретикулоциты, вырабатываются и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят около 2 дней в кровотоке, прежде чем вырастают в зрелые эритроциты.

От 1 до 2 процентов эритроцитов здоровых людей составляют ретикулоциты.

Желез: Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или железодефицит. При талассемии железодефицит не является причиной.

Генетическое тестирование: Анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или поврежденные гены.

Дородовое тестирование: Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько тяжелой она может быть.

  • Отбор проб хорионических вилл (CVS): кусочек плаценты удаляется для тестирования, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез: небольшая проба амниотической жидкости отбирается для тестирования, обычно в течение 16-й недели беременности. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод.

Типы

Четыре альфа-глобиновых и две бета-глобиновые белковые цепи составляют гемоглобин. Двумя основными типами талассемии являются альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не вырабатывает достаточного количества альфа-белка.

Для создания цепей альфа-глобиновых белков нам нужно четыре гена, по два на каждую хромосому 16. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, может возникнуть альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждены или мутированы.

Один дефектный ген: У пациента нет симптомов. Здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии, является носителем талассемии. Этот тип известен как минимум альфа-талассемии.

Два дефектных гена: У пациента легкая анемия. Он известен как минор альфа-талассемии.

Три дефектных гена: У пациента гемоглобиновая болезнь Н, один из видов хронической анемии. Они будут нуждаться в регулярном переливании крови на протяжении всей своей жизни.

Четыре дефектных гена: Альфа-талассемия является наиболее тяжелой формой альфа-талассемии. Известно, что он вызывает фетальный гидропс, серьезное состояние, при котором жидкость накапливается в отдельных частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может вырабатывать нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия широко распространена на юге Китая, в Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужно два гена глобина, чтобы сделать бета-глобиновые цепи, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена повреждены, произойдет бета-талассемия.

Тяжесть зависит от того, сколько генов мутируется.

Один дефектный ген: Это называется «бета-талассемия минор».

Два дефектных гена: Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется талассемия. Раньше это называлось анемия Колли.

Бета-талассемия более распространена среди людей средиземноморского происхождения. Распространенность заболевания выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Читайте также:  Какие бывают виды аппаратов для измерения АД: их преимущества и недостатки

Осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Перегрузка железа

Это может быть вызвано частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железа повышает риск развития гепатита (отеков печени), фиброза (рубцов в печени), цирроза или прогрессирующего поражения печени вследствие рубцов.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железа. Повреждения могут привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может возникнуть повышенный риск развития диабета, а также недостаточной активности или гиперактивности щитовидной железы.

Перегрузка железа также повышает риск возникновения аритмии, аномальных сердечных ритмов и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, когда иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее уничтожить. Важно иметь точное соответствие группы крови, чтобы предотвратить эту проблему.

Увеличенная селезёнка

Селезёнка перерабатывает красные кровяные тельца. При талассемии красные кровяные тельца могут иметь аномальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезёнке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать чрезмерно активной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания крови. Иногда пациенту может понадобиться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, поскольку удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания увеличивают риск заражения передаваемым через кровь заболеванием.

Костные деформации

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, повышая риск переломов.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии может потребоваться постоянная медицинская помощь для эффективного лечения этого заболевания. Лица, получающие переливание крови, должны обязательно следовать графику переливания крови и хелатирования крови.

Людям с талассемией рекомендуется это делать:

  • посещают все регулярные встречи
  • поддерживать контакты с друзьями и сетями поддержки, чтобы поддерживать позитивный настрой
  • соблюдать здоровое питание для поддержания хорошего здоровья
  • получить подходящее количество упражнений.

Некоторые продукты питания, такие как шпинат или обогащенные железом зерновые, возможно, придется избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить с врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией постоянно обновлять свои прививки для профилактики заболеваний.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, так как у них выше риск заражения гепатитами А или В.

Талассемия и беременность

Любой желающий забеременеть должен сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера болеют талассемией или могут страдать ею.

Во время беременности у женщины с талассемией может быть повышенный риск кардиомиопатии и диабета. Могут быть и ограничения роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее бета-версия талассемии незначительна.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Перспектива

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, сердечные осложнения, вызванные бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Источник: http://UpSkin.ru/mednews/talassemiya-tipy-simptomy-i-metody-lecheniya.html

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией.

Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни.

Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца.

Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом.

Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector